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目的:研究造血干细胞移植HLA匹配供者与受者的19个STR位点(CSF1PO、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、FGA、Penta D、Penta E、T H01、TPOX、vWA)多态性的相似度从而评估造血干细胞供者是否潜在引发疾病的风险。方法:从大连市血液中心2011至2014年造血干细胞捐献者中选取HLA匹配者(HL A-A,HLA-B,HL A-D R完全相同)血样72对,共144例,为匹配组。选取与匹配组HLA不匹配者(HLA-A,HLA-B,HLA-DR完全不相同)血样72例,与匹配组72对血样分别配对,形成144组不匹配组。HLA检测结果由大连市血液中心提供。提取DNA并利用毛细管电泳技术对19个特定STR基因座位进行检测,利用荧光标记引物对19个基因座实施扩增。用FAM来标记D21S11、D5S81 8、D 6S1 043D18S51、D19S433,共5个基因座;用HEX来标记CSF1PO、D3S1358、D7S820、D13S317、D16S539、Pen ta D,共6个基因座;用T MR来标记D8S1179、ET POX、Penta、v W A,共4个基因座;用CAL F luor Red 610来标记D12S391、D2S1338、FGA、TH01,共4个基因座。同时扩增样本中的所有DNA片段,用遗传分析仪、DNA测序仪进行电泳的分析。采用统计学软件SPSS11.5,分析所得数据。利用X~2检验对STR的位点基因频率进行分析,并计算匹配组与不匹配组每个基因座位匹配度的显著性差异是否存在(P<0.05代表有统计学意义)。利用配对样本T检验计算匹配组与不匹配组之间STR总体是否存在显著性差异(P<0.05代表有统计学意义)。结果:经X~2检验匹配组基因频率,D5S818“基因座”P=0.048、TH01“基因座”P=0.015,P<0.05,有显著性差异。匹配组与不匹配组的基因频率,D13S317“基因座位”P=0.041、D16S539“基因座位”P=0.028,P<0.05,有显著性差异。在配对实验中匹配组基因座位D19S433、D2S1338、v WA、FGA、D5S818、T H01、CSF1PO、D18S51、D12S391、D16S539、D6S1043、D21S11、D13S317、D7S820配对比率均高于不匹配组,19个基因座位STR极端配对数明显高于不匹配组(P=0.006),但如果将19个STR基因座位作为一个系统以个体为单位进行比较,则两组之间无显著性差异(P=0.251)。结论:造血干细胞供者在统计学层面潜在引发疾病的风险,但实际风险尚待评估。