【摘 要】
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目的：2012年《新英格兰》杂志上Yuhri Miyawaki等人报道了一个自幼反复静脉血栓的日本家系,研究发现其家族存在凝血酶原G1787T突变,用多种方法在功能上验证了这个突变造成患者
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目的：2012年《新英格兰》杂志上Yuhri Miyawaki等人报道了一个自幼反复静脉血栓的日本家系,研究发现其家族存在凝血酶原G1787T突变,用多种方法在功能上验证了这个突变造成患者血浆高水平凝血酶,从而导致高凝状态,继而导致血栓的形成。那么同样身为亚洲人群的中国人群是否也存在这样的突变呢?因此,本实验的研究目的在于,对中国湖南地区血栓性疾病患者进行凝血酶原G1787T突变频度分析,进一步研究国内血栓性疾病的病因及高危因素,为血栓性疾病今后的防治工作提供参考依据。方法：采用病例-对照研究,病例组为180例血栓性疾病患者,对照组为性别、年龄与病例组匹配的200位健康者。对所有标本采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术,进行凝血酶原G1787T突变的检测。结果：病例组和对照组均未发现凝血酶原G1787T突变,本实验中该基因突变频度为O。结论:凝血酶原G1787T突变可能不是我国湖南地区血栓性疾病的遗传性危险因素。
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