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目的:几个全基因组研究已经分别在欧洲人群、韩国人群、日本人群和中国南方人群中证实了ATP2B1的基因多态性与高血压的相关性。但是，这些基因的多态性与高血压的关联在中国东北地区还没有研究。 本实验预探讨在中国东北地区，ATP2B1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟交互作用与原发性高血压的关联性。 方法:研究对象来自2012年5月至2013年5月哈尔滨医科大学附属第二医院住院和参加健康体检的东北地区汉族人群，共2290例，男1227例，女1063例。所有研究对象均为独立个体，无血缘关系，并且长期居住于东北地区。收集并统计分析所有研究对象的性别、年龄、身高、体重、体重指数(Body Mass Index，BMI)、吸烟、饮酒等临床资料。 使用北京全式金生物技术有限公司生产的试剂盒提取人血全基因组DNA。利用琼脂糖凝胶电泳与核算计算器检测提取DNA的质量与浓度。采用Snapshot方法进行基因分型，检测ATP2B1基因rs17249754位点和rs6253的单核苷酸多态性。使用SPSS19.0统计软件进行数据分析处理，采用T检验分析计量资料在两组间的差异。采用x2检验分析病例组与对照组的基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，以及基因型、等位基因频率、性别、吸烟、饮酒等的在两组间的分布差异，并计算比值比(odds ratio，OR)及95％可信区间(CI)。条件logistic回归模型分析吸烟与基因型的交互作用。 结果:病例组中，吸烟、饮酒的人数显著高于对照组(P＜0.05)。ATP2B1基因rs17249754位点和rs6253位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05)，样本具有群体代表性。ATP2B1基因rs17249754位点等位基因G的频率在病例组与对照组之间存在显著差异(P=1.159E-3，OR=1.223，95％CI1.083-1.381)。对照位点rs6253等位基因频率在两组间无差异。在不同的生物学模式下，基因型频率的分布均表现出了显著的差异:加性模型P=0.005，OR=1.469，95％ CI1.121-1.925;显性模型P=0.029，OR=1.324，95％ CI1.029-1.704;隐性模型P=0.008，OR=1.123，95％ CI1.031-1.223。病例组中，吸烟者所占的比例显著高于对照组(P=0.005)。调整了性别、年龄、BMI、饮酒后，基因位点rs17249754和吸烟的交互作用对原发性高血压发生影响没有统计学意义(OR=1.0240，95％CI0.6140-1.7070)。 结论:本研究首次在中国东北汉族人群中发现ATP2B1基因rs17249754位点单核苷酸多态性与原发性高血压易感性显著关联，与中国学者在其他地区人群的研究相一致，说明ATP2B1基因rs17249754位点在中国人群是原发性高血压的易感基因位点;但是基因-吸烟交互作用未发现与原发性高血压相关联。