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目的：探究miR-9参与p-CREB-REST通路在OPTN(E50K)突变致视网膜神经节细胞(Retinal ganglion cells，RGCs)凋亡的机制。 方法：建立真核表达载体pcDNA3.0-his-OPTNWT与pcDNA3.0-his-OPTNE50K并瞬时转染到RGCs细胞，应用实时荧光定量PCR及蛋白印迹技术检测miR-9及p-CREB、REST、OPTN、BDNF转录及表达水平;在已建立的OPTN(E50K)转基因小鼠模型上，利用实时荧光定量PCR及蛋白印迹技术检测动物模型的视网膜中miR-9及目的基因的转录及表达水平，并应用细胞及组织免疫荧光技术检测各种蛋白在细胞内的表达情况，应用流式细胞仪检测各转染组RGCs凋亡情况。 结果：在体内及体外实验中，均可见OPTN(E50K)突变模型中miR-9水平较野生型及正常对照组表达量低（p*＜0.05），而这种表达量的改变与OPTN(E50K)突变密切相关，并且miR-9可以相对上调沉默因子REST的表达，下调p-CREB，从而减少BDNF表达，增加RGCs凋亡。在细胞及组织免疫荧光的检测中，对于各种蛋白(p-CREB、REST、OPTN、BDNF)的表达情况进行相对定量分析，结果与蛋白印迹相一致。细胞凋亡检测中，可见OPTN(E50K)突变组中，细胞凋亡比例相对增加。 结论：OPTN(E50K)基因突变通过干扰mir-9表达，影响p-CREB-REST通路的表达，进而降低BDNF表达，增加RGCs调亡，干扰其修复RGCs调亡的能力;为OPTN基因E50K突变引发的原发性开角型青光眼(Primary open angleglaucoma，POAG)的早期诊断及基因治疗提供了新的策略。