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目的:本研究用Meta分析的方法对以往胎儿心内强回声光斑的相关研究进行定量评估,探讨胎儿心内强回声光斑与唐氏综合症的关系。 方法:采用Meta分析方法,检索PubMed、FMJS、Embase、CNKI、万方以及CBM数据库。中文检索词:胎儿心内强回声光斑;孕中期系统超声检查;染色体核型分析;唐氏综合症;Meta分析,英文检索词:“Intracardiac echogenicfoci in fetus”;“Mid-trimester detailed fetal anatomical scans”;“Karyotype analysis”;“Down syndrome”;“Meta-analysis”.从原文提取胎儿心内强回声光斑中发生唐氏综合症人数,胎儿心内强回声光斑中未发生唐氏综合症人数,对照组胎儿无心内强回声光斑而发生唐氏综合症的人数,对照组胎儿无心内强回声光斑而未发生唐氏综合症的人数,利用STATA12.0统计软件进行荟萃分析。 结果:共6篇文献纳入评价,均为英文文献,共计123828名患者,其中发生心内强回声光点人数为3468人,存在心内强回声光点的人中患有唐氏综合症的为54人,不存在心内强回声光点的胎儿中患有唐氏综合症的为292人。所有文献中患者随机挑选,不存在差异。Heterogeneity chi-squared=5.92(d.f.=5)p=0.314 I-squared(variation in RR attributable to heterogeneity)=15.5%各组之间不存在异质性,可以用固定效应模型来分析。分析结果:Test ofRR=1(:)z=10.81 p=0.000 RR=4.8795% CI=3.66-6.49。可信区间与等效线不相交,表明存在胎儿心内强回声光斑者较胎儿心内无强回声光斑者更可能发生唐氏综合症。 结论:无论是孤立的胎儿心内强回声光斑还是合并其他异常的胎儿心内强回声光斑的胎儿均较心内无强回声光斑者发生唐氏综合症的可能性更大。关于胎儿心内强回声光斑的临床意义还需要进一步阐明,若想使胎儿心内强回声光点成为唐氏综合症的一种指示指标,并应用于临床,还需要进行进一步的研究。超声检查过程中,应该把强回声光点作为筛查的目标,对检出的病例应结合其他超声发现、血清学筛查结果及孕妇年龄综合评价染色体异常的风险性。