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目的讨论遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床表现特点,以期提高对该病的认识与了解。方法回顾性分析2003年1月至2015年1月在广西医科大学第一附属医院门诊就诊及住院治疗的临床诊断为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的患者的病例资料。对有家族史的HSP家系,收集其临床资料后进行临床分型及确定其遗传方式并对先证者及其家系成员行基因突变筛查,方法如下：1.收集先证者的临床资料及家族史,并绘制标准家系图。2.基因检测：①采集先证者及其家系成员外周血,提取DNA。②对先证者进行HSP相关基因NGS测序,获取候选致病基因突变位点。③对其余家系成员进行Sanger测序并与先证者突变位点所在外显子进行比对。结果本组共纳入10例HSP患者,其中男8例,女2例,男：女=4：1起病年龄2-33岁,中位年龄18岁；病程8个月～15年,中位病程7年。其中单纯型5例,复杂型5例。首发症状多为双下肢无力。复杂型HSP伴随症状以智力下降多见(4/10)中。10例HSP患者均出现剪刀步态、下肢肌力下降、下肢肌张力增高、膝反射和踝反射增强。辅助检查：10例HSP患者的血、尿、大便常规检查及血生化(肝肾功能、心肌酶、空腹血糖、血清铜蓝蛋白、维生素B12等)检测均在正常值范围内。有3例行脑脊液检查均未见异常。大多数单纯型HSP患者的头颅、颈椎、胸椎MRI检查未见异常；1例行颈椎MRI可见颈髓稍变细。复杂型HSP患者：3例行颈、胸、腰段脊髓及头颅MRI检查未发现明显异常；1例行头颅MRI可见脑白质脱髓鞘改变及脑萎缩,磁共振波普分析(MRS)及弥散张量成像(DTI)未见异常；1例头颅MRI可见双侧额叶对称性变薄。1例行脑电图(EEG)提示轻度异常。1例行肌电图示双侧胫后神经感觉、运动传导速度减慢；体感诱发电位：右下肢N9波潜伏期延长,其余各电位未见异常；视觉及脑干诱发电位未见异常。本研究组中仅有1例记录了详细的家族史资料,在征得该患者及其家系成员的知情同意后,对其家系进行了详细的家族史资料调查并对其行基因检测。通过对先证者进行NGS测序后发现spastin基因的复合杂合突变位点：c.1685G>A, p.(Arg562G1n)。对该家系内其他19名成员(先证者同辈兄妹13人及同辈兄妹的子女4人、来自先证者母方的直系亲属2人)进行Sanger测序,结果示：发现其余2名存活患者(Ⅱ5、Ⅱ7)亦存在上述基因位点突变,而其他17名家系成员中7名家系成员为该致病基因携带者,分别为：Ⅲ3、Ⅲ14、Ⅲ8、Ⅲ11、Ⅲ16、Ⅲ20、IV6。这7例诊断为外显不全,其中男性2例,女性5例。结论1.本组遗传性痉挛性截瘫患者多儿童期或是青春期起病,常以双下肢无力为首发症状,所有患者表现剪刀步态。2.本组行基因检测的单纯型HSP家系具有明显的遗传和临床异质性,也存在外显不全、性别差异、遗传早现等现象。