【摘 要】
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中国目前有将近一千万人患有心房颤动（房颤）疾病,这是一种最为常见的心律失常,是发生脑卒中的的独立危险因子。虽然房颤的临床研究已经非常透彻,但人们对它的遗传基础仍然知之
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中国目前有将近一千万人患有心房颤动（房颤）疾病,这是一种最为常见的心律失常,是发生脑卒中的的独立危险因子。虽然房颤的临床研究已经非常透彻,但人们对它的遗传基础仍然知之甚少。最近,利用冰岛群体开展的全基因组关联分析研究表明,位于4号染色体长臂2区5带（4q25）的一个SNP rs2200733与房颤有很强的关联。在本研究中,我们在汉族中国人中募集到383名房颤患者和851名正常对照个体,采用“病例-对照”的易感性关联分析方法研究rs2200733与房颤的关联性。结果显示,（1）在中国汉族中,rs2200733与房颤关联度非常显著,p值为3.7×10-11,OR=1.81;（2）基因型分析表明,该SNP在房颤患者中以显性模式起作用;（3）在对相关因素矫正后,这些关联仍然显著。本次研究首次对较大样本非白种人群房颤与rs2200733的关联性进行了分析,结果提示rs2200733与房颤发病存在着非常显著的关联,rs2200733所处4q25区域可能存在潜在的与房颤发生相关的基因,未来研究将主要集中在发现疾病相关基因并进行功能研究。
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