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目的:探讨SIRT1 rs2273773、rs7069102、rs7895833基因多态性与高血压性脑出血的相关性,为该病的预防和康复预后提供临床基础。方法:本研究采用病例-对照研究方法,收集201例高血压性脑出血患者及203例种族、年龄、性别匹配的对照组为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析SIRT1基因rs2273773、rs7069102、rs7895833多态性,我们测定了入院时血压值以及外周血FBG、TG、TC、HDLC、LDLC等,对高血压性脑出血患者进行NIHSS量表评定,使用SPSS20.0软件进行统计分析,比较SIRT1基因rs2273773、rs7069102、rs7895833多态性在病例组和对照组之间的分布情况,同时比较不同基因型间血压、空腹血糖及生化指标水平的差异,在高血压性脑出血组中比较不同基因型间NIHSS评分水平的差异。结果:1、高血压性脑出血组(Hypertensive Cerebral Hemorrhage,HICH)与对照组间年龄、性别无显著性差异(P>0.05),但吸烟史、饮酒史、糖尿病史、FBG在高血压性脑出血组明显高于对照组(P<0.01);TC、HDLC在高血压性脑出血组明显低于对照组(P<0.05)。2、SIRT1基因rs2273773、rs7069102多态性基因型频率及等位基因频率在高血压性脑出血组与对照组间无显著差异(P>0.05),而在高血压性脑出血患者组中SIRT1基因rs7895833多态性AA基因型及A等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05)。非条件logistic回归分析显示,以GG基因型为对照,高血压性脑出血组的AA基因型发病风险升高有关(P=0.008,OR=3.360,95%CI:1.370-8.239),另外以G等位基因为对照,高血压性脑出血组携带A等位基因的发病风险升高(P=0.048,OR=1.369,95%CI:1.003-1.869)。3、SIRT1 基因 rs2273773、rs7069102 及 rs7895833 位点各基因型与血压、FBG、生化指标进行分析,发现rs7895833位点在SBP水平呈AA>AG>GG趋势,rs2273773位点在HDLC水平呈CC>CT>TT趋势,差异均有统计学意义(P<0.05)。在高血压性脑出血组中rs2273773、rs7069102及rs7895833位点各基因型与NIHSS得分进行对比无统计学差异(P>0.05)。4、多因素logistic回归分析高血压性脑出血的相关危险因素表明,甘油三脂、低密度脂蛋白、SBP、rs7895833多态性是高血压性脑出血的独立危险因素(p<0.05),携带rs7895833AA型和A等位基因的患者罹患高血压性脑出血的发病率高,而高密度脂蛋白为高血压脑出血组的独立保护因素(P<0.05)。结论:1、SIRT1基因可能是福建汉族人群高血压性脑出血的的遗传易感基因,其rs7895833位点AA基因型和等位基因A携带者增加高血压性脑出血的发病风险,但尚需扩大样本量进一步证实。2、SIRT1基因rs7895833多态性与收缩压水平相关,rs2273773多态性与HDLC水平有关,而SIRT1基因rs2273773、rs7069102及rs7895833多态性与高血压性脑出血组功能障碍程度(NIHSS评分)可能无关。