【摘 要】
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维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的侯选基因之一.利用限制性内切酶BsmI,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对兰州地区86名无血缘关系的健康汉族儿
【出 处】
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兰州医学院 兰州大学医学院 兰州大学
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维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的侯选基因之一.利用限制性内切酶BsmI,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对兰州地区86名无血缘关系的健康汉族儿童及92名营养性佝偻病患儿的VDR基因型进行分析.另外,测定血清钙、磷、碱性磷酸酶、骨钙素及降钙素,旨在探讨VDR基因型与营养性佝偻病的关系.实验研究发现:中国汉族儿童VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为89.66﹪、10.34﹪、0﹪,明显不同于高加索人种(P<0.001),与韩国人较为相似(P>0.05).营养性佝偻病患儿三种临床分度间限制性内切酶BsmI酶切位点VDR基因多态性分布频率无统计学意义上的差异,营养性佝偻病人群与正常人群间VDR基因多态性分布频率亦无差异.但佝偻病患儿bb基因型组血清骨钙素水平(44.16±18.24ng/ml)明显高于Bb基因型组(31.65±15.44ng/ml,P<0.05)和BB基因型组(26.23±13.26ng/ml,P<0.05).三组间血钙、磷、碱性磷酸酶、降钙素均无明显差别.
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