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本文内容包括两部分，第一部分是“不同口腔样品在高通量SNP分型中的评价和标准化过程的优化”；第二部分是“藏族高血氧饱和度的候选基因初步研究”。
高通量基因分型技术需要大量高质量基因组DNA，当血液样品不足时，使用口腔细胞作为基因组DNA来源或使用全基因组扩增以及DNA浓缩技术是一种替代手段。本研究旨在通过对口腔样品的产量、质量、稳定性、人类DNA百分含量及分型成功率和错误率等指标进行评价，来确定口腔样品在高通量基因分型中的应用能力。当唾液样品提取的DNA的基因分型输入浓度不低于50纳克/微升时，其性能与血液DNA样品一样好；当输入的漱口水DNA样品中含有不少于50纳克/微升的人类DNA时，其分型结果也很好。此外，经全基因组扩增或浓缩的DNA也成功地进行了基因分型，DNA采集与提取之间长达14天的室温储存可能导致分型错误。
本文在高原藏族中高血氧饱和度存在常染色体显性遗传并与婴儿成活紧密相关这一基础上，通过对高海拔区91例藏族个体的多种性状信息以及57例藏族个体在11个基因384个SNP位点的分型结果进行分析，发现ACE基因和EPAS1基因中存在大量密集成簇排列的位点分别与血管紧张素转化酶活力和血红蛋白水平相关。卡方检验发现EPAS1的多个SNPs在汉藏人群之间有显著频率差异，其中许多与血红蛋白水平关联。