原发性甲状旁腺功能亢进伴纤维囊性骨炎的诊治分析

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背景:纤维囊性骨炎(osteitis fibrosa cystica, OFC)是甲状旁腺功能亢进晚期的内分泌障碍性骨疾患,是一种体内钙、磷稳态失衡和成骨、破骨代谢紊乱性疾病。有时局部骨质中常有棕褐色的含铁血黄素沉积性积液,又称之为棕色瘤(brown tumor)。原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism, PHPT)是临床上最为常见的病因,其中甲状旁腺瘤最多见,占到80%-85%,甲状旁腺增生次之,甲状腺癌不足0.5%-4%。近年来,由于血清钙常规监测的普及,特别是在西方发达国家,纤维囊性骨炎发生率已明显下降,不同文献报道在0.1%-5%左右。纤维性囊性骨炎通常被认为是甲状旁腺功能亢进的晚期骨代谢异常,其本质并非肿瘤,而是一种机体组织对过量甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)的代偿反应性瘤样病变。由于其低发病率、医务人员认识不足以及局部骨组织起病,临床上极易造成误诊。如何完善各项相关检查避免延误治疗、误诊甚至过度治疗成为考验临床骨科医师的重大难题。甲状旁腺切除手术为首选治疗方案,而是否采取骨科手术治疗仍然存在诸多争议。目的:通过分析临床病例资料的相关信息,包括临床症状及体征、实验室检查、影像学表现、病理学特征、围手术期治疗及转归预后等,进一步阐明纤维囊性骨炎的发病机理及临床综合诊治,为减少临床误诊或过度治疗提供指向性意见,同时为其临床综合、正确的治疗提供参考。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院骨外科病房于2005年5月至2013年1月收治的共8例纤维囊性骨炎患者。所有患者均否认家族遗传史及地域性钙营养不良,属散发病例。其中5名(62.5%)女性,3名(37.5%)男性,发病年龄在28~55岁,平均42岁。所有患者均行VAS疼痛评分,为3~7分。入院行血生化检查,包括血清钙、血清磷、碱性磷酸酶以及甲状旁腺素等。所有平片检查示相应部位溶骨性骨质破坏,全身骨骼检查包括CT、MRI、全身骨显像(ECT)及骨密度检测等,部分患者行腹部平片或超声检查明确泌尿系结石。颈部CT或甲状旁腺功能显像检查明确甲状旁腺区占位性。所有病人均行甲状旁腺切除术,所切除病变组织均行术中快速病理及常规病理学检查,根据是否存在骨科手术指征行相应骨科手术治疗,同时术前相应骨病变部位行穿刺活检。术后定期监测患者血清钙、甲状旁腺素等血生化指标,给予钙剂、骨化三醇及二磷酸盐类药物控制低血钙。影像学随访其病变骨部位转归情况。结果:女性患者(5例)稍多于男性(3例),主诉全身乏力伴骨痛5例(62.5%),轻微外伤后病理性骨折3例(37.5%)。血清钙及PTH增高均呈现不同程度增高(100%),骨影像学示局部骨溶骨性破坏或弥漫性骨质疏松,单纯影像学诊断为棕色瘤3例(37.5%),其他病变5例(62.5%)。所有患者均行甲状旁腺瘤切除术(100%),4例行骨科手术处理(50%),其中2例发生误诊。甲状旁腺素均于术后3天内降至正常,术后出现低血钙时给予补钙后平均2月血钙恢复正常。骨性病变于术后3月开始出现骨小梁增多增粗,骨密度增加,1年时骨皮质明显增厚,基本恢复负重强度,完全恢复时间因病情严重程度而异。结论:棕色瘤临床上较易引起误诊及过度治疗,血生化筛查可提示其存在,单纯影像学检查误诊率较高,但完善的影像学检查不可或缺,可藉此发现隐匿性病灶。甲状旁腺切除术为本病治疗首选,且术后骨性病变会得到控制并最终逆转,而骨科手术无太大必要,但若出现病理性骨折、持续重度疼痛及复发等,可行骨科手术治疗改善早期局部疼痛症状、提高生活质量。
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