【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.临床上以进行性四肢近端骨骼肌无力和萎缩、
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Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.临床上以进行性四肢近端骨骼肌无力和萎缩、伴小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,部分患者伴有智力障碍.该病一般3~5岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁前丧失行走能力,20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭.其发病率为1/3500男性活婴,是最常见的遗传性神经肌肉疾病.DMD发病过程目前尚不完全清楚,该病因为dystrophin基因突变造成抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的缺乏或缺陷.dystrophin基因突变的形式有多种,其中以缺失较常见,约占65％,点突变,微小缺失约占30%,余5%来自重复.DMD迄今尚无有效的根治方法,现所采取的药物治疗、utrophin替代治疗、成肌细胞移植治疗均未能阻止DMD的进行性肌损害进程;骨髓干细胞移植治疗、基因治疗目前尚处于实验研究阶段,故及时检出携带者进行产前诊断或植入前遗传学诊断,是降低该病发病率即预防该病的最重要措施之一.
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