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目的： Gitelman 综合征是一种常染色体隐性遗传、肾小管盐缺失性疾病, 其特点为肾脏消耗性用钾、低血钾、代谢性碱中毒、低钙尿、低血镁、高的肾素活性以及继发性的醛固酮增多症。对于一例临床上符合上述病征，疑似Gitelman 综合征的病人进行基因的筛查，从而确定其是否为Gitelman 综合征。根据其基因检查的结果随访观察患者的病症，并保证其良好的预后。 方法： 患者为一名22岁的女性，在2013年8月份时，病人因浮肿、解泡沫尿在我院就诊，查尿蛋白、血白蛋白、血钾后，门诊拟“肾病综合征”予口服泼尼松，至今停药2年余。患者此后多次查血钾低下，伴夜尿增多，近1年来反复出现肢体乏力，尤以劳累后加剧，在门诊长期服用“补达秀”后血钾均无法恢复正常，2016年10月份因发现低血钾近4年，反复肢体乏力1年余，腹痛乏力1天余在我院住院，查血钾1.7mmol/L，入院后进行住院血常规、住院生化基本组合、住院尿常规组合、免疫生化、甲功Ⅲ、ANA谱、传染病八项、止凝血功能、高血压五项、血管炎五项、双肾彩超、胸片、上腹部CT等检测。对患者予以补钾补镁，维持电解质平衡、螺内酯等治疗。 考虑低钾血症原因为Gitelman综合征，将血样送往广州金域检测中心通过过柱法从检验样品中提取DNA以完善相关基因检测，对SLC12A3、CLCNKA、SLC12A1、KCNJ1、BSND等基因的外显子序列进行直接测序，与参考序列（分别为NM-000339.2:；NM-000085.4；NM-004070.3；NM-000338.2；NM-000220.2；NM-057176.2）进行比较，从而发现可能存在的基因突变。对患者长期随访至今。 结果： （1）患者住院时查血钾1.7mmol/L，诊断为低钾血症，免疫生化、甲功Ⅲ、ANA谱、传染病八项及止凝血功能未见明显异常；醛固酮/肾素活性比值：20.37Ratio；胸片：心肺膈未见明显异常；上腹部CT：左侧肾上腺结合部饱满，双肾体积增大，实质密度不均；复查钾：3.24mmol/L；情况好转后出院，嘱患者及家属定期返院追踪结果，同时定期复查电解质情况。 （2）关于Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因的测序结果显示，检测到患者者携带SLC12A3 基因两个病理性变异，分别为 SLC12A3(NM_000339.2) Exon3：c.488C＞T p.(Thr163Met)，SLC12A3(NM_000339.2) Exon12：c.1456G＞A p.(Asp486Asn)，还有一个杂合可疑病理性变异，SLC12A3(NM_000339.2) Exon22：c.2612G＞A p.(Arg871His)。此三个突变都为错义突变。患者长期在门诊随访血钾均在正常范围。 结论： 经过治疗，患者的低钾症状得到恢复，临床预后良好；经过基因筛查，发现了两个病理性变异，分别为来自父亲的SLC12A3(NM_000339.2) Exon3：c.488C＞T p.(Thr163Met)，来自于母亲的SLC12A3(NM_000339.2) Exon12：c.1456G＞A p.(Asp486Asn)；一个杂合可疑病理性变异：来自于父亲的 SLC12A3(NM_000339.2) Exon22：c.2612G＞A p.(Arg871His)。为NCCT突变引起的Gitelman综合征患者。