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目的:探讨血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局发生的关系,评价其对不良妊娠结局的预测价值。方法:2011年1月1日~2011年12月31日在福建省妇幼保健院进行孕9周~20+6周唐氏综合征血清学筛查且在该院分娩孕妇13472例,收集唐氏综合征风险值≥1/270的孕妇807例为高危组,其中预产年龄≥35岁148例;唐氏综合征风险值<1/270的孕妇1614例为低危组,其中预产年龄≥35岁267例,18周~24周进行胎儿系统超声检查,对高危组、低危组病例的胎儿染色体病、胎儿系统超声检查结果、出生缺陷、妊娠并发症和围产儿结局等进行分析,并分析高龄孕妇血清学筛查和产前诊断结果。结果:1.高危组接受产前诊断489例,胎儿染色体异常率3.89%(19/489),异常染色体分别是:21-三体9例,性染色体异常4例,染色体倒位6例;未接受产前诊断318例,生后随访发现2例21-三体新生儿。低危组检出1例21-三体,1例13-三体。高危组21-三体发生率1.36%(11/807)高于低危组0.06%(1/1614)(P<0.001)。21-三体检出率91.67%(11/12)。2.高危组超声结构畸形率5.82%(47/807),高于低危组1.80%(29/1614)(P<0.001)。高危组超声结构畸形47例,其中32例接受产前诊断,胎儿染色体异常率21.88%(7/32)。合并胎儿先天性心脏病(CHD)的高危病例胎儿染色体异常率46.15%(6/13)高于合并其他畸形5.26%(1/19)(P=0.021)。合并胎儿多发畸形的高危病例胎儿染色体异常率75%(3/4)高于合并单发畸形14.29%(4/28)(P=0.025)。3.高危组出生缺陷发生率9.05%(73/807),高于低危组3.90%(63/1614)(P<0.001)。高危组出生缺陷73例,产前确诊59例,占80.82%;其中胎儿CHD居首位,其次是胎儿染色体异常。4.高危组自然流产、死胎、胎盘早剥、新生儿窒息发生率分别为4.09%(33/807)、2.11%(17/807)、1.12%(9/807)、1.36%(11/807),高于低危组的0.12%(2/1614)、0.31%(5/1614)、0.31%(5/1614)、0.25%(4/1614),差异均有统计学意义(P<0.05)。5.高危组高龄孕妇148例,接受产前诊断91例,胎儿染色体异常率为7.69%(7/91);低危组高龄孕妇267例,接受产前诊断64例,胎儿染色体异常率为0(0/64)。高龄孕妇高危组胎儿染色体异常率高于低危组(P=0.022)。结论:1.血清学筛查唐氏综合征高风险病例,结合产前诊断,可以检出91.67%的21-三体综合征,还可以检出其它染色体异常,如性染色体异常、染色体倒位。2.血清学筛查唐氏综合征高风险病例,胎儿超声结构畸形发生率高。胎儿超声结构畸形的唐氏综合征高风险病例,胎儿染色体异常风险增高。若胎儿超声结构畸形为CHD、多发畸形(尤其CHD合并心外畸形),胎儿染色体异常风险显著升高。3.血清学筛查唐氏综合征高风险病例,其他不良妊娠结局:出生缺陷、自然流产、死胎、胎盘早剥、新生儿窒息等发生率高。4.血清学筛查可用于高龄孕妇。