【摘 要】
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目的：探讨Fahr病的临床特点,提高广大临床医师对Fahr病的认识。方法：通过对一家族性Fahr病进行家系调查,并复习相关文献,对Fahr病的诊断标准、遗传学特点、病理改变、影像学表
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目的：探讨Fahr病的临床特点,提高广大临床医师对Fahr病的认识。方法：通过对一家族性Fahr病进行家系调查,并复习相关文献,对Fahr病的诊断标准、遗传学特点、病理改变、影像学表现及临床特征作一阐述。结果：该组病例符合家族性Fahr病诊断标准,属于常染色体显性遗传。结论：Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病。
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