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生物适应的分子遗传基础是进化遗传学的核心内容。目前，进化基因组学的发展和大量动物基因组数据的获得，为我们研究动物对环境适应的分子机制提供了前所未有的机会。而高原哺乳动物作为一个特殊的动物类群，在低氧、高寒、高紫外线的恶劣的极端环境中进化了上百万年，是我们研究高原适应性进化的绝佳模式生物。
本研究选取了在高原适应性进化研究中比较有代表性的丙酮酸激酶基因(PKLR)作为候选基因，对多种高原土著哺乳动物进行正选择和趋同进化的研究。PKLR基因编码的丙酮酸激酶(pyruvate kinase)是一种无氧糖酵解过程中的关键限速酶。研究表明它除了对维持血糖浓度的相对稳定起着调节作用外，还与非球型溶血性贫血有关。高原的低氧环境，使得无氧呼吸在高原动物中发挥更重要的作用。
为了确定PKLR基因在高原哺乳中的适应性进化情况，(1)本研究在61种124个高低海拔的哺乳动物中克隆了PKLR基因的第7外显子，确定了第303位氨基酸(H→Q)在高原哺乳动物中趋同。(2)本研究克隆了9种高原哺乳动物PKLR基因全序，结合Ensembl上的数据，第一次证明了PKLR基因在高原代表种(藏羚羊，盘羊、藏原羚和白唇鹿枝)受到正选择。(3)本研究同时克隆了42条高低海拔绵羊山羊PKLR基因全序，检测到该基因编码区在高原绵羊山羊中进化加快，而5UTR受到强烈的正选择选择。
通过这次研究，有助于从微观层面上认识和探寻PKLR在高原哺乳动物中是否存在功能上的适应性进化，为解释高原适应性进化提供原材料。