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心血管疾病是世界上发病率高、危害大的一大类疾病。研究表明AGTM235T、ACEI/D、ApoE、LPLD9N、LPLN291S、FVR506Q基因多态性与心血管疾病有密切联系。本研究建立了上述众多基因多态性的连接酶检测反应分型系统，分型结果与测序结果一致，所以应用本系统分型准确、可靠。对系统进行条件优化，研究了不同杂交温度、杂交时间、荧光探针量、杂交模板量、LDR退火温度、LDR探针量、连接酶酶活性对分型结果的影响；挑选了有代表性的多态性AGTM235T和ACEI/D，对其荧光信号强度和特异信号与非特异信号比描述的分型特异性做定量的初步探讨。利用该系统对168个中国人的进行分型，结果发现ACEⅡ型纯合子是41.07％，ID型杂合子频率是39.88％，DD型纯合子占19.88％；AGTMM纯合子的分布频率是1.79％，TM杂合子的分布频率为33.93％，TT型纯合子是64.28％；ApoEE3/E3纯合子的频率最高，占63.67％；其次是E3/E4杂合子，占19.07％；然后依次是E2/E3、E4/E4、E2/E2、E2/E4，频率分别是11.31％、3.57％、1.19％、1.19％，其余的多态性没有发现突变型基因。比较其中的九项生理指标异常者和正常人基因型和等位基因型分布，用卡方检验发现高血压组和正常组AGTT235M基因型(x2=6.191，P=0.045)和等位基因(x2=5.013，P=0.025)分布存在显著差异，ACEI/D等位基因分布有显著差异(x2=4.641,P=0.031)，ApoE基因型分布在脂蛋白正常和异常组中分布有显著差异(x2=16.157,P=0.006)，同时在低密度脂蛋白胆固醇(LDL)正常和异常者的分布ApoE基因型(x2=11.854,P=0.037)和等位基因(x2=9.395,P=0.009)都有显著差异。