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研究背景苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。未经治疗的PKU会出现智力发育落后，及各种精神行为异常，最终将造成中度至极重度智力低下，早期开始饮食治疗的PKU儿童，IQ都在正常范围内，但和正常儿童相比，可能还存在特定的认知缺陷和其他发育如运动或精神行为方面的缺陷，缺陷的成因可能包括脑内高phe浓度引起脑损伤，和家庭社会环境因素。目前国外研究都集中在学龄期儿童和青少年，缺少婴幼儿发育早期阶段的研究，且对缺陷的成因和模式并没有一致的结论，国内同类研究更为少见。本课题拟通过对浙江省PKU儿童婴幼儿阶段进行智力，运动发育和气质行为的研究，以了解相对于国外不同种族、地域及文化背景下PKU儿童早期的智力、运动发育情况，气质类型和有无行为问题，并探讨其模式和成因，以提高PKU儿童的生活质量。研究材料和方法研究对象PKU组：PKU儿童28例，全部来自2000年10月至2006年12月，由浙江省新生儿疾病筛查中心筛查并确诊的PKU患儿。对照组：共73例，均为本院住院康复期儿童，并已排除PKU和其他精神发育迟滞(mental retardation，MR)疾病。病例组和对照组的年龄、性别相匹配。研究方法采用Bayley婴幼儿发育量表，Peabody运动发育量表-Ⅱ对PKU组进行测试，并检测当日血phe浓度；PKU组和对照组同时填写1～3岁幼儿气质量表，Achenbach 2～3岁儿童行为量表(家长问卷)以及自制的家庭社会经济地位和早教水平问卷(家长用)。统计方法：将原始数据输入数据库，采用SPSS11.0统计软件进行统计分析。研究结果1、经过治疗的PKU组儿童智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)总体水平分布在正常范围内。2、PKU组儿童相对正常对照组儿童在气质类型分布上并无差异。但在气质维度上，活动水平较高，心境更趋向消极，从事单一活动更不易持久，注意力更容易分散。3、2～3岁的PKU组儿童攻击和抑郁行为问题发生率高于对照组。4、既往平均血phe平均浓度和PKU组儿童MDI、PDI均存在线性回归关系，血phe平均浓度每上升100μmol／L，MDI降低4.53，PDI下降3.93；和节律性、持久性得分及攻击、抑郁行为得分均存在正相关关系。MDI，PDI的成绩和未治疗前初次血phe浓度和测试当日血phe浓度均无明显关系。5、PKU组儿童家庭社会经济地位(Socioeconomic Status，SES)水平和MDI存在正相关关系，和节律性得分、抑郁行为、破坏行为存在负相关关系。结论1、经过早期饮食治疗的PKU儿童智力和运动发育能达到正常水平。2、PKU儿童在气质维度上，比正常儿童活动水平高，心境更趋向消极，从事单一活动更不易持久，注意力更容易分散。3、PKU儿童比正常儿童存在更多攻击和抑郁行为问题。4、既往平均血phe浓度影响PKU儿童的智力、运动发育及气质维度和行为。浓度越高，智力、运动发育指数越低，生理活动越没节律性，持久性越差，抑郁、攻击行为越多。但未治疗前初次血phe浓度和测试当日血phe浓度与智力、运动发育均无明显关系。5、PKU儿童SES水平越高，智力发育越好，生理活动越有节律性，抑郁、破坏行为问题越少。