【摘 要】
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寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris，IV)是一种常染色体显性遗传疾病，是遗传性鱼鳞病最常见的一种类型，其发病率在1:250到1:5300之间，在中国发病率0.23％。寻常型鱼鳞病通常在出生后
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寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris，IV)是一种常染色体显性遗传疾病，是遗传性鱼鳞病最常见的一种类型，其发病率在1:250到1:5300之间，在中国发病率0.23％。寻常型鱼鳞病通常在出生后一年之内就已开始起病，病人的四肢伸侧外表皮产生白色的鳞屑，躯干部也偶有出现。临床特征还表现为掌跖线状皲裂和掌纹加深，遗传性过敏症和热耐受不良。
迄今为止，关于寻常型鱼鳞病致病基因的定位和克隆研究甚少报道，2002年，Compton第一次发表了2个寻常型鱼鳞病家系连锁分析的报道，2个家系具有不同病理组化特征，分属不同亚型。在其中一个家系，以颗粒层缺失病理改变为表型，按显性与隐性两种遗传方式进行连锁分析，在D1S1664得到最大LOD值3.6(显性)，在D1S2346和PFCA得到最大LOD值3.4(158.76cM处，隐性)，而在另一家系中未得到阳性结果。2003年，Wei Zhong等利用连锁分析将1个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病致病基因位点定位于1q22，尽管有一些证据表明，位于该位点的filaggrin和表皮分化基因簇在寻常型鱼鳞病的分子机制上可能扮演着重要的作用，但是目前并未在患者的filaggrin基因中检测到致病突变，因此，与疾病直接相关的基因并未真正查明。
为了克隆寻常型鱼鳞病致病基因并阐明疾病的分子基础，本研究收集到了一个4代共27人的寻常型鱼鳞病家系，进行连锁分析。研究结果显示，在微卫星DNA标记D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46，而对于已知的位于1q22的寻常型鱼鳞病致病基因定位区间内的微卫星DNA标记的连锁分析结果均不支持连锁，从而证明该家系的疾病基因是位于1号染色体着丝粒附近的一个新位点，进一步单体型作图将精确定位区间定位在d1S2726(144.38)-d1S305(159.32)之间15cM范围内，根据多点连锁分析结果，我们认为致病基因最有可能在d1S187(145.45)—d1S2346(158.76)之间13cM范围内。随后，在该家系进行了候选基因FLG的外显子序列的突变检测，但未找到与疾病相关的突变，说明FLG可能不是该家系的致病基因。
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