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补体(complement，C)是存在于人和动物血清及组织液中一组不耐热、经活化后具有酶活性、可介导免疫应答和炎症反应的蛋白质，也称为补体系统(complement system)。补体可通过三条既独立又交叉的途径被激活，即经典途径(classical pathway，CP)、旁路途径(alternative pathway，AP)和凝集素途径(lectin pathway，LP)。补体系统在先天免疫和后天免疫中均发挥重要作用。补体蛋白的异常表达和功能障碍通常与许多免疫介导的肾脏疾病有关。 肾小球肾炎(glomerulus nephritis，GN)是以肾小球损害为主的变态反应性炎症。研究表明大多数肾小球肾炎都是由体液免疫引起的免疫性疾病，细胞免疫也对某些肾小球肾炎的发病起到一定作用。补体活化可通过两种方式引起肾小球的损伤。 尽管肾小球肾炎的发病机制与补体活化相关，但目前关于中国人补体相关基因遗传多态性与肾小球肾炎的易感性之间相关性的报告还较少，本研究的目的是直接在中国汉族的肾小球肾炎患者和健康对照中对补体相关基因进行基因分型分析，以探索补体的多态性与肾小球肾炎易感性之间的关系。 本研究收集中国汉族415例肾小球肾炎患者和580例健康者的临床资料和外周血，提取基因组DNA，选择CFB、CFH、CD46、MBL2和MASP2五个基因的14个SNP，使用Sequenom MassArray系统对受试者的这14个SNP进行检测，并进行统计分析。 通过这14个SNP的统计分析结果可以看出，CFB基因中的rs149101394（p.Lys533Arg）(Padj=0.037)和MBL2基因中的rs1800450(p.Gly54Asp)(Padj=0.047)与肾小球肾炎的发病机制显著相关(p＜0.05)，CFH、CD46和MASP2基因所选择的SNP与肾小球肾炎的易感性无关(p＞0.05)。Logistic回归分析表明，CFB和MBL2的两个SNP只在显性模式下与肾小球肾炎的发病机制相关(rs149101394：Padj=0.0268,rs1800450：Padj=0.0407)。PolyPhen v2.0和SIFT蛋白功能预测显示，Lys533Arg被预测为benign，对蛋白的影响较小;Gly54Asp的结果为damaging，对MBL2的功能损害较大。对基因多态性与肾小球肾炎的各种临床表现之间的相关性评估后显示，对于MBL2的SNP rs1800450，TT基因型与血清白蛋白水平(p=2.743e-03)显著相关。 在我们的研究中，发现了两个与肾小球肾炎易感性显著相关的补体系统SNP，这对于研究肾小球肾炎的发病机制有着重要意义，也对免疫性肾病的治疗提供新的思路。