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目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子(BDNF)基因G196A单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR.RFLP)技术检测58例散发性AD患者和52例健康对照者多态性位点:BDNF G196A(Valiner-Meflfionine)(基因库编码rs6265)的单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布,分析各基因型与性别及疾病严重程度的关系。采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患AD的风险。结果:1、AD组和对照组年龄(P=0.964)及性别(P=0.976)均无显著性差异,AD及对照组BDNF基因G196A位点基因型及等位基因频率分布均符Hardy-Weinberg平衡定律AD组χ2=0.064,P=0.800;对照组χ2=0.076,P=0.783,两组基因型及等位基因频率分布均无显著性差异(分别为χ2=0.013,P=0.994>0.05,χ2=0.013,P=0.910>0.05)。进一步将AD组按照性别分层,也未发现差异有统计学意义(P>0.05)。2、BDNF基因G196A位点SNP与AD患病风险的关系:与GG基因型相比,携带AA基因型个体与AD的患病风险无统计学关联(OR=0.942,95%CI:0.333~2.670),携带AG基因型个体与AD的患病风险无统计学关联(OR=0.980,95%CI:0.399~2.404),携带A等位基因的基因型个体与AD的患病风险亦无统计学关联(OR=1.034,95%CI:0.446~2.397)。3、BDNF基因G196A位点的各基因型与AD的严重程度不存在相关性。结论:中国人群中BDNF基因G196A位点SNP的分布可能与AD无关联;中国人群中BDNF基因G196A位点SNP可能与AD患病风险无关联,均需扩大样本量及多中心研究证实。