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目的进行脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因诊断并探索线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA3的关系。方法1、采用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的10个家系92名患者及家系成员和11例散发患者行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA3的患者及症状前患者和30名健康对照组的mtDNA点8344、11893所在片段进行分析。结果1、共确诊43名SCA3患者及症状前患者;2、所有研究对象均未检测到mtDNA点11893所在片段突变;发现SCA3组4名成员存在mtDNA点8282-8290片段9个碱基缺失。结论通过MJD1基因CAG重复拷贝数检测可对SCA3进行基因诊断;异常扩增的CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。SCA3的发生、发展可能与mtDNA突变有关。