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研究背景急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是严重危害患者健康的造血系统恶性肿瘤,其发病机制尚不十分清楚。PTEN是第一个被发现的具有磷酸化酶功能的抑癌基因,无论是在实体瘤还是在造血系统恶性肿瘤中,均存在PTEN功能的缺失。Notch信号通路在介导造血细胞增殖与分化过程中具有重要作用。PTEN和Notch均与恶性肿瘤的发生发展密切相关,二者之间存在一定联系。近年研究显示,PTEN和Notch1在急性髓性白血病中均有一定表达,但具体作用机制及其在疾病中的相互作用有待于进一步阐明。目的通过检测AML患者外周血单个核细胞中PTEN和Notch1基因的表达情况,探讨PTEN与Notch1在AML发病过程中的相互关系,为进一步揭示AML发病机制及其分子靶向治疗提供依据。方法选取AML患者共51例,分为初诊组和完全缓解(CR)组,并以22例健康志愿者作为对照。收集AML患者及对照组外周血单个核细胞,应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(realtime Q-RT-PCR)方法对标本进行PTEN和Notch1基因表达的检测,同时以β-actin为内参照。应用SPSS统计学软件处理数据,采用Wilcoxon秩和检验、Spearman相关进行统计学分析,P＜0.05为差异有统计学意义。结果1.初诊AML患者外周血单个核细胞PTEN表达显著低于对照组(P＜0.05);也低于CR组,差异无统计学意义。2.初诊AML患者外周血单个核细胞Notch1表达显著高于对照组(P＜0.05);也高于CR组,差异无统计学意义。3.CR组AML患者外周血单个核细胞PTEN表达低于对照组,差异无统计学意义。4.CR组AML患者外周血单个核细胞Notch1表达高于对照组,差异无统计学意义。5.CR组和对照组PTEN与Notchl呈显著正相关(P＜0.01)。结论1.AML患者中存在PTEN和Notch1的异常表达,且与疾病状态有关,提示二者在AML发生发展中可能起一定作用。2.AML完全缓解患者PTEN和Notch1存在相互联系。