【摘 要】
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目的：青壮年人群(包括运动员人群)发生心源性猝死(sudden cardiac death, SCD)的最主要的致死疾病是肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM),到目前为止,对SCD高危患
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目的：青壮年人群(包括运动员人群)发生心源性猝死(sudden cardiac death, SCD)的最主要的致死疾病是肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM),到目前为止,对SCD高危患者的筛查和识别仍是一个困扰全世界医生和研究者的难题,传统的分层方法局限性很大,而近些年来生物技术的发展使得基因筛查成为疾病风险评估及家族筛查的重要工具。方法：发生SCD的HCM患者19名,从外周血白细胞中提取基因组DNA,多重靶向测序技术(二代测序)对26个现今世界上公认最常见的HCM致病基因进行全外显子测序,sanger测序(双脱氧链终止法)对发现的突变进行二次验证。收集所有研究对象的临床调查资料,分析携带突变者基因型与临床表型的关系,评估携带突变与SCD的相关性。结果：SCD发生的平均年龄为48.7±19.0岁,可发生于各年龄段,最年轻的猝死者仅11岁,最年长者为84岁。基因检测出携带双突变的有6人,单突变6人,无突变7人。共发现18个共17种突变,位于MYBPC3(8个)、MYH7(6个)、MYL2(2个)和TNNI3(2个)四个基因。多突变携带者比例为31.6%。其中12种为新发突变,5种为已知突变,而已知的突变的临床表现与以往报道的携带相同突变的相比不尽相同。患者携带突变越多发病年龄(p=0.015)及SCD发生年龄越小(1)=0.009)。结论：(1)本研究所发现的突变有可能是致SCD的“恶性”突变；(2)多突变是导致SCD的一个危险因素；(3)HCM具有很强的遗传异质性和表型异质性。
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