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研究背景：儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种童年早期起病的神经发育障碍性疾病,主要特点为在多种场合下表现的社会-情感交互反应、非语言的交流行为和对人际关系的发展、维持和理解的障碍以及固定刻板的行为模式或兴趣。近20年来ASD的患病率明显增加,严重影响了儿童的身心健康和人口素质,从而引起社会和研究界的普遍关注和重视。因为ASD病因的不确定性,目前尚缺乏针对ASD核心症状的有效药物,主要的治疗措施是康复训练和特殊教育。大量研究表明,儿童ASD可能是易感基因、神经生化、免疫激活、围生期疾病和环境因素共同交互作用的结果,但其具体病因及发病机制仍不是非常清楚[2]。深入了解与儿童ASD发病相关的可能环境危险因素,对于该病的预防和早期的干预具有积极作用。研究目的：了解与儿童孤独症谱系障碍发病相关的可能环境危险因素,为儿童ASD的早期预防及病因学研究提供依据。研究对象与方法：采用病例对照研究的方法,对诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(Global Developmental Delay, GDD)男童74例及健康体检(Typical development, TD)男童163例,采用自制孕-围产期-出生后养育环境调查表调查儿童一般人口学情况、家庭基本情况、父母生活习惯及居住环境、母亲孕期健康情况、环境暴露、儿童出生时情况、生后养育及生活环境等资料,并进行分析比较。统计学：计量资料用均数±标准差(x±s)表示,计数资料以例数和百分率表示。多组间计量资料的比较采用单因素方差分析；计数资料的比较采用卡方检验,组间两两比较采用卡方分割法。采用非条件多因素logistic回归模型分析ASD发生的环境危险因素。P<0.05为差异有统计学意义。寻找与ASD发病相关的可能环境危险因素。研究结果：1.以正常对照组作为参照,母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生在县区级以下医院或家中、出生后第2年户外活动少、与同龄儿交流机会少与ASD相关,其OR值依次为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081(P<0.05)。2.与GDD组儿童比较,ASD组儿童父亲文盲或半文盲较少(P<0.01)。3.以正常对照组作为参照,父亲受教育程度低、母亲孕期被动吸烟及孕期阴道感染或出血史、胎儿脐带异常、新生儿期疾病史、儿童6个月内人工喂养和混合喂养、儿童第2年内户外活动少及与同龄儿交流机会少与GDD相关(P<0.05)。结论：母亲职业毒物接触、孕期疾病、孕期被动吸烟及低级别分娩地点、儿童与同龄儿交流机会少及第2年户外活动少均可能是与ASD相关的环境危险因素；其中,母亲职业毒物接触、孕期疾病及低级别分娩地点可能与ASD特异关联,而孕期被动吸烟、儿童与同龄儿交流机会少及第2年户外活动少可能与儿童ASD非特异关联,提示ASD可能是易感基因受多种环境危险因素的作用而发生发展。