高同型半胱氨酸血症及MTHFR、CBS、MS基因多态性与青年缺血性脑卒中相关性研究

• 作 者: 方乐
• 机 构: 吉林大学
• 出 处: 吉林大学
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β合成酶 蛋氨酸合成酶 脑卒中 基因多态性 高同型半胱氨酸血症

目的：分别研究Hcy水平、MTHFRC677T、CBS844ins68、MSA2756G多态性位点与青年缺血性卒中的相关性，为早发缺血性卒中高危人群的筛选及临床治疗提供理论依据。
材料与方法：采用病例对照分析方法，以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平，聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法分析3种基因片段的多态性。结合临床资料，以SAS统计软件对相关数据进行X2检验、风险度分析及Logistic多元回归分析。
结果：①病例组空腹及负荷后血浆tHcy水平及Hhcy发生率均显著高于对照组(P＜0.01)；MLT提高了Hhcy者的检出率。②MTHFR基因的C677T多态性位点三种等位基因型及两种等位基因在病例组与对照组间分布频率有明显差异。含有T等位基因较含有C等位基因人群罹患脑的相对风险度为1.93(95％C.I.1.31-2.84)。MTHFR677C→T突变与青年缺血性脑卒中密切相关，P＜0.01。Logistic回归分析显示发生MTHFR677C→T的人群发生缺血性卒中的几率是未发生突变人群的1.907倍。③病例组与对照组之间，CBS844ins68位点及MS基因A2756G多态性位点的两种等位基因及由其所决定的三种基因型分布频率无明显差异(P＞0.05)，与青年缺血性卒中无明显相关。
结论：①Hhcy是青年缺血性脑卒中的一个独立的危险因素，而MLT是发现隐匿性Hhcy必要手段。②MTHFRC677T多态性位点三种等位基因型、两种等位基因频率分布在病例组与对照组间存在显著性差异。经Logistic回归分析，MTHFRC677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。③CBS844ins68插入性突变及MSA2756G多态性位点在我国汉族人群中分布极少，未发现与青年缺血性脑卒中有明显相关性。