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水平基因转移目前已经成为分子进化和宏观进化研究的一个重要组成部分。它是指在具有生殖隔离的不同物种之间、或在单个细胞的细胞器之间以及细胞器和细胞核之间所进行的遗传物质的转移。它在物种的基因组进化中起着十分重要的作用。 先前的水平基因转移研究多集中在原核生物,对于真核生物基因组中的水平基因转移的鉴定和研究仍处于滞后状态。目前为止报道的发生水平基因转移的真核生物物种及水平转移基因数量有限,尤其是在高等动植物基因组中,除了病毒转移的基因外,对于从其它供体转移而来的功能基因报道凤毛麟角。随着近年来完成基因组测序的真核生物物种数量急剧增加,我们非常有必要全面认识在真核生物基因组中水平基因转移的具体情况并旨在发现一些新的水平转移基因从而深入理解水平基因转移对真核生物进化的作用及意义。 在本文中,我们通过生物信息学方法对目前完成测序的动植物、真菌以及原生生物进行系统分析,筛选可能发生水平转移的功能基因。我们首先通过blast程序对各物种的编码蛋白进行筛选,对于筛选后的候选转移基因通过系统发育树的构建来确认其是否发生水平转移。同时,对于一些物种的水平转移基因通过分子生物学实验加以验证。我们还进一步分析了水平转移基因的转移方向、供体物种、组成特征、功能作用以及进化特征等。对于一些感兴趣的物种,对其水平转移基因进行具体的功能和进化分析。 研究结果表明,在动物中,细菌到无脊椎动物的基因片段转移可能是相当普遍的,这些细菌不只局限于内共生菌如Wolbachia等,其它细菌的基因片段也完全有可能插入到寄主基因组中,这一发现到目前为止尚无报道。对于功能基因的水平转移,在不同动物中的转移基因数量差异很大。无脊椎动物的转移基因数量高于脊椎动物,尤其是海洋无脊椎动物,而且供体物种也更为多样化。在无脊椎动物中,我们发现了一些新的尚未报道的转移基因,如在海葵Nematostellavectensis、紫海胆Strongylocentrotus purpuratus、对叶榕传粉榕小蜂Ceratosolensolmsi、多种蚊子及线虫基因组中均发现了一些新的水平转移基因。同时,对于鳞翅目中的水平转移基因,我们将其作为代表进行了深入的分析,其结果表明发生在鳞翅目物种分化早期的水平基因转移对于鳞翅目生态位的适应以及生存能力的增强起了重要的作用。这些水平转移基因的基因组成特征发生了同质化,进化速度也有所加快,表明转移基因发生了一系列的适应性进化来适应新的受体基因组背景。在脊椎动物中,除了新发现一些病毒转移而来的功能基因外,我们还首次发现了在斑马鱼Danio rerio中可能存在着一些从细菌和真菌转移而来的功能基因。到目前为止,由细菌或真菌到脊椎动物的水平基因转移尚未发现,因此我们的研究结果无疑具有重要的意义。 在植物中,研究结果表明在低等藻类中存在着一定数量的水平转移基因,这些转移基因的供体包括细菌、真菌和病毒等。先前的研究多集中在细菌到藻类的基因转移上,在此我们筛选到的真菌和病毒到藻类的转移基因多数都是新发现的。从功能上来看,这些转移基因多与代谢过程相关。在陆生植物中,我们首次发现了在江南卷柏Selaginella moellendorffii及小立碗藓Physcomitrella patens基因组中的一些功能基因由细菌、真菌及病毒转移而来。在玉米Zea mays基因组中发现了一些从致病真菌转移而来的功能基因,而且这些基因均有表达数据支持。同时,研究结果表明从病毒到植物的功能基因转移是较为普遍的,在低等藻类以及高等植物小立碗藓P.patens、毛果杨Populus trichocarpa及拟南芥Arabidopsis thaliana等物种基因组中均存在病毒的功能基因转移,这些转移基因多数尚未报道。我们还发现在植物物种内及物种间,其线粒体和叶绿体基因存在着水平转移,这一现象在先前研究中多被忽略。对于动植物间的水平基因转移,虽然在生物信息学分析中得到了一些候选基因,但下游的分子实验验证却无法证实其存在,在此我们并不能得出明确的结论。 对于真菌和原生生物,在多数己测序物种基因组中均存在着来源于外源物种的转移基因,其中以细菌为供体的转移基因数量最大。先前的研究主要关注细菌与它们的转移,在此,我们新发现了很多细菌外的物种转移而来的功能基因。在功能上,真菌的水平转移基因多和代谢相关,而原生生物的转移基因功能则较为多样化。基因组成特征分析结果表明一些真菌和原生生物的转移基因并没有发生同质化,这暗示了这些基因可能通过近期转移事件获得。同时,我们发现了一些由动植物水平转移到真菌和原生生物的功能基因,关于这类转移现象先前研究报道很少。这些新发现无疑有助于研究者更加深刻地认识真核生物间的水平基因转移。 总之,在真核生物基因组中,功能基因水平转移的现象虽然少于原核生物,但在一些物种中是确实存在的。这种鲜有性更能突现在真核生物中的功能基因水平转移对于其物种进化和适应具有十分重要的意义。