【摘 要】
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目的： 探讨IKZF1单核苷酸多态性位点rs11978267与中国儿童急性淋巴细胞白血病关联性。 方法： 收集2015年5月-2015年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的儿童急性淋
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目的： 探讨IKZF1单核苷酸多态性位点rs11978267与中国儿童急性淋巴细胞白血病关联性。 方法： 收集2015年5月-2015年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)病人标本190例及正常对照270例，采用全基因组提取试剂盒提取全血基因组，PCR扩增目的基因片段IKZF1基因多态性位点rs11978267，Mass ARRAY Analyzer Compac质谱方法检测该基因多态性位点。采用SPSS18以及shesis在线软件进行统计学分析。采用Hardy-Weinberg平衡定律检测各组间的基因型频率分布。对于病例组和对照组的等位基因频率比较及基因型频率比较，以Fishers精确检验和Pearsons卡方检验统计学方法进行比较。应用logistic回归分析rs11978267基因多态性位点与ALL关联性。 结果： ALL组与对照组患儿间年龄和性别差异无统计学意义（P均＞0.05）。多态性位点rs11978267在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均＞0.05)。其等位基因和基因型频率分布结果显示，ALL组与对照组相比，等位基因A出现的频率差异无统计学意义(Chi2=0.045，OR=1.042，95％CI：0.715～1.518，P=0.832)，GG、AG、AA基因型频率的差异(Chi2=0.514，P=0.774)无统计学意义。基因型分布与ALL组的免疫分型无明显相关，与染色体异常与否及有无融合基因亦并无明显相关。 结论： IKZF1基因多态性位点rs11978267可能与中国儿童急性淋巴细胞白血病人群无关。
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