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目的：探討甲状腺乳头状癌中BRAFTl799A突变型和野生型与临床病理学分型、规范化治疗后TG值关系的相关性研究及临床意义。 方法：应用巢式PCR的方法对35例经病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的石蜡包埋组织进行基因1799位点的突变峰(A峰)和1799位点的野生峰（T峰）检测并收集突变组的T峰和A峰值，并同时收集患者的性别、年龄、组织病理学特点、术后病理分型、131I治疗前和规范化治疗后 Tg值相关数据，对它们的相关性进行分析。同时检测5例PTC患者术中取的肿瘤标本和4例结节性甲状腺肿的石蜡包埋组织蜡块。 结果：⑴40例甲状腺乳头状癌患者中，21例出现BRAFTl799A基因位点突变，19例为野生型,该基因在PTC的突变率为52.5％。4例结节性甲状腺肿患者未发现基因突变。⑵35例石蜡组织切片PTC患者中，突变型为19(54.3%)例，野生型为16(45.7%)例，BRAFTl799A基因突变与包膜外侵犯、多发灶和规范化治疗后6个月Tg≥2ng/ml有相关性，有统计学意义（p分别为0.010.030.03），与年龄、性别、肿瘤直径的大小比较无统计学意义（p分别为0.200.420.30），基因突变在PTC的普通亚型和滤泡亚型分布无差异性（p=0.23）。对突变患者检测的突变1799位点的A峰与同一患者野生型的T峰的比值与规范化治疗后与131I清甲前的Tg值比呈正相关，R值0.74，P<0.001，有统计学意义。 结论：BRAFTl799A基因位点突变在PTC中的发病率为52.5%，该突变与包膜外侵犯、多发灶和规范化治疗后Tg≥2.0ng/ml关系紧密，反应出突变型侵袭性高于野生型，该突变不特异性高发在乳头状癌的普通亚型或滤泡亚型中，肿瘤的突变部分对131I治疗的效果差，对突变患者因更积极的进行治疗和随访，改善患者的预后。