【摘 要】
：
凡是各种原因引起的晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。先天性白内障是一种常见的眼部异常，可造成儿童明显的视觉障碍，严重影响患儿的视力及生活质量，世
论文部分内容阅读
凡是各种原因引起的晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。先天性白内障是一种常见的眼部异常，可造成儿童明显的视觉障碍，严重影响患儿的视力及生活质量，世界范围内儿童中致盲率可达1/10。为探讨先天性白内障的发病机理，我们对一个延续五代、呈常染色体显性遗传的先天性后极性白内障家系进行致病基因的定位研究。该家系患者临床表型单一，无其他眼部或系统性疾病。
采集家系成员外周静脉血，采用酚一氯仿抽提法提取基因组DNA，选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对基因分型数据进行两点间连锁分析及单体型分析。首先在目前已报道的白内障相关区域选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对数据进行两点间连锁分析未获得阳性结果，进一步扩大扫描范围至全基因组，即在全基因范围内选择常染色体上的微卫星标记进行扫描，最终在D2S125处获得阳性Lod值Z=2.03(θ=0.00)。单体型分析将致病基因确定在D2S125致2号染色体末端之间，即2q37-qter计8.44cM的范围内，此前这个区域内从未发现与白内障发生相关的基因。
先天性白内障存在着较高的遗传异质性。曾有人报道在先天性后极性白内障家系中发现位于1p36，11q22.3-23.1，10q25，14q22-23，16q22和20p12-q12的基因突变，这一现象证实了先天性白内障的高度遗传异质性。
其他文献
我国文化产业起步较晚,在国民经济中的比重偏低,文化产业状况与大国地位和经济发展水平不相称。本文分析我国文化产业存在的一些问题,并提出相关对策。
The cultural indust
国外欧盟软权力研究,理论探讨薄弱,而国内的研究,宏观与微观层面并存.存在的主要问题是,擅长理论研究的对欧盟的分析有待深入,而欧盟研究著述在应用软权力理论方面也需要扩展
本研究分为二部分：
第一部分：64排螺旋CT在新生儿先天性食管闭锁及远端气管食管瘘中的初步应用
目的：初步评估64排螺旋CT对于新生儿先天性食管闭锁及远端气管食管瘘的
为解决低收入城镇居民和进城务工人员看电影难的问题,不断丰富城乡居民业余文化生活,湖南省岳阳市广泛广场数字电影公益放映活动,并纳入农村电影放映工程,使得享受到农村电影
在中国文学史享有崇高地的词帝李煜在其施政和文学上享有不同甚至是对立的评价.之所以出现这种现象,笔者基于在前人研究及历史史料的基础上进行研究认为李煜的宽仁、懦弱、多
散打是中华武术的精华,是具有独特民族风格的体育项目。文章首先分析了练习武术散打的意义,确定了武术散打发展的必要性,然后分析了武术散打在国内的存在现状,最后重点提出促
广播新闻节目主持人对职业理想践行,关系到广播新闻节目主持人的职业生涯,也关系到一档广播新闻节目的成败。每一个广播新闻节目主持人都应当时刻保持一种危机感,将自身素质
所谓广播新闻策划,是指广播工作者根据广播的规律,充分发挥广播特色,对新闻事实以及发展趋势,进行谋划,力求对一新闻事件的报道做到角度新、选材精、立意好、挖掘深、可读性
军阀,是近代中国大变局中不可忽视的力量。四川军阀,产生于民国初年混乱的社会背景,并在历次战争中不断发展成形,影响着民国时期四川的政局变化。
Warlord is a force that