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第一部分:
目的:对NINJ2基因rs12425791遗传多态性与缺血性脑卒中及其中医证型、以及脑卒中的重要中间表—血脂水平的关联性进行探讨，以期为揭示中医证型的实质，为中医证型的客观化、标准化提供分子生物学依据，进而促进中医药的发展。
方法:采用病例对照研究设计，纳入166例缺血性脑卒中患者与192例健康体检者，运用TaqManMGB荧光定量实时PCR实验方法，对NINJ2基因rs12425791进行基因分型，采用HITACHI日立7600全自动生化分析仪测定患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。运用SPSS13.0统计软件进行数据统计分析。
结果:(1)病例组、对照组研究对象的NINJ2基因rs12425791基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）。
(2)NINJ2基因rs12425791多态性与广西汉族人群缺血性脑卒中易感性的关联分析
①NINJ2基因的rs12425791基因型分布在缺血性脑卒中病例组[G/G103(62.05％)、G/A54(32.53％)、A/A9(5.42％)]与对照组[G/G112(58.33％)、G/A65(33.85％)、A/A15(7.81％)]之间的分布差异无统计学意义(x2=1.011，P=0.603)。
②NINJ2基因的rs12425791等位基因频率在缺血性脑卒中病例组[G(78.31％)、A(21.96％)]与对照组[G289例(75.26％)、A95例(24.74％)]之间的分布差异亦无统计学意义（x2=0.928，P=0.335）。
(3)NINJ2基因rs12425791多态性与缺血性脑卒中中医证型易感性的关联分析
①痰浊阻络证:NINJ2基因rs12425791的基因型分布在缺血性脑卒中痰浊阻络证与[G/G39(58.2)、G/A23(34.3)、A/A5(7.5)]与对照组[G/G112(58.33％)、G/A65(33.85％)、A/A15(7.81％)]之间的分布差异无统计学意义(x2=0.011，P=0.994)。
②阴虚血瘀证:NINJ2基因rs12425791的基因型分布在缺血性脑卒中阴虚血瘀证与[G/G55(67.9)、G/A23(28.4)、A/A3(3.7)]与对照组[G/G112(58.33％)、G/A65(33.85％)、A/A15(7.81％)]之间的分布差异无统计学意义（x2=2.838，P=0.242）。
(4)NINJ2基因rs12425791多态性与缺血性脑卒中血脂水平的关联分析
NINJ2基因rs12425791基因型或等位基因缺血性脑卒中患者在TC、TG、LDL、HDL水平上的差异均无统计学意义（P＞0.050）;rs12425791基因型或等位基因缺血性脑卒中患者在TC、TG、LDL、HDL异常率上的差异也均无统计学意义（P＞0.050）。
(5)缺血性脑卒中痰浊阻络证与阴虚血瘀证血脂水平的比较
①TG水平:TG的水平在缺血性脑卒中痰浊阻络证患者中[(1.69±1.17)mmol/L]显著高于其在阴虚血瘀证患者[(1.36±0.65)mmol/L]中的水平，其差异有统计学意义（t=2.092，P=0.039）;TG升高的发生率[14例(20.90％)]在缺血性脑卒中痰浊阻络证患者显著高于其在阴虚血瘀证患者[5例(6.17％)]的发生率，其差异有统计学意义（x2=7.103，P=0.008）。
②TC、HDL、LDL水平:在TC、HDL、LDL水平上的差异，缺血性脑卒中痰浊阻络证与阴虚血瘀证患者中均无统计学意义(P＞0.05)，其差异在TC、LDL、HDL异常发生率上两组也均无统计学意义(均为P＞0.05)。
结论:NINJ2基因rs12425791遗传多态性与广西汉族人缺血性脑卒中的易感性无关联，也与缺血性脑卒中痰浊阻络证、阴虚血瘀证的易感性无关联。NINJ2基因rs12425791遗传多态性与广西汉族人缺血性脑卒中的TC、TG、LDL、HLD血脂水平无关联，在缺血性脑卒中阴虚血瘀证和痰浊阻络证的TG代谢存在差异，TG可能可以作为缺血性脑卒中中医证型微观辨证参考指标。
第二部分:
目的:探讨NINJ2基因rs12425791遗传多态性与中国人群缺血性脑卒中的发生风险，为将来进一步的研究提供循证医学的证据。
方法:运用计算机检索PubMed,ErnBase,中国生物医学文献数据库，中国知网，万方数据库和重庆维普数据库，检索时间截至2012年10月。收集国内外关于NINJ2基因rs12425791遗传多态性与中国人群缺血性脑卒中的关联性的病例-对照研究，由2名独立的研究者严格按照纳入,排除标准进行文献筛选，文献质量的评估，数据的提取，运用采用Stata11.1软件进行统计分析，采用Q检验和I2对各研究间的异质性进行检验。
结果:最终纳入6篇英文、1篇中文文献，10个病例-对照研究，其中病例组6097例，对照组6175例。Meta分析结果显示等位基因模型(Avs．G)OR=1.01(95％CI0.96～1.07)，隐性模型(A/Avs,A/G+G/G)OR=1.00(95％CI0.86～1.17)，显性模型(A/G+A/Avs.G/G)OR=1.01(95％CI0.94～1.10)，超显模型（AA+GGvs.AG）OR=1.02(95％CI0.84～1.24),共显模型1(AAvs.AG)OR=1.02（95％CI0.81～1.28）;共显模型2(AGvs.GG)OR=1.00(95％CI0.87～1.15)，所有的基因模型中rs1242579与中国人缺血性脑卒中两者均无统计学差异。
结论:现有的研究证据显示rs1242579不是中国人群缺血性脑卒中的发生风险因素。