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背景:植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在人类辅助生育技术(assisted reproductive technology,ART)基础上对配子或体外受精的胚胎进行遗传物质分析和诊断,去除有遗传缺陷的配子或胚胎,选择正常的胚胎植入官腔,从而避免遗传学异常妊娠的一种诊断技术。自1990年英国诞生世界首例PGD健康婴儿以来,PGD在世界范围逐渐得到推广,目前已有近2000个PGD婴儿出生,我国已有7家生殖中心获准正式运行PGD技术。PGD技术的临床结局和安全性一直是备受人们关注的两大问题。首先,作为一种诊断技术,PGD以ART为基础,受诸多因素的影响,如患者年龄,促/超排卵方案,可供移植胚胎的数目、质量,以及子宫内膜的容受性等。另外,胚胎活检是一种创伤性显微操作,是否会增加胎儿畸形率仍不明确,而在我国,目前尚未有关于PGD安全性的相关报道。目的:探讨植入前遗传学诊断对临床结局的影响因素及其安全性。方法:收集2003年1月1日至2008年12月31日期间在浙江大学医学院附属妇产科医院生殖中心起始植入前遗传学诊断(PGD)的108个周期的相关资料,以同时期本中心的ICSI周期为对照组,回顾性分析PGD技术对周期取消率、临床妊娠率、着床率、流产率、出生率以及母亲妊娠期并发症、新生儿生长参数、畸形率等方面的影响。结果:染色体结构异常为我中心PGD周期的主要原因。PGD组周期取消率显著高于对照组(33.33%vs 8.31%,p＜0.01)。移植周期中,PGD组卵裂率显著低于对照组(97.75%vs 98.80%,p＜0.01),而两组间优质胚胎率(64.75%vs 63.97%)、临床妊娠率(33.33%vs 38.02%)、胚胎着床率(23.85%vs 21.34%)、自然流产率(16.67%vs 13.22%)均无显著性差异。临床妊娠率与可移植胚胎数目相关,移植3个胚胎显著高于移植1个胚胎(61.54%vs 22.22%,p＜0.05)。活产+正在临床妊娠率PGD组与对照组相当(27.78%vs 28.20%,p＞0.05)。24个妊娠周期中出现羊水过少、胎膜早破各1例。10个周期行后代染色体检查未发现误诊。12个出生周期均为足月分娩,单胎新生儿平均孕周37.9周,出生体重(3311.1±409.7)g,身长(49.8±0.4)cm。新生儿中发现1例血管瘤,1例心脏小缺损,未发现严重出生缺陷。结论:由于部分周期优质胚胎少、OHSS高风险、PGD后无正常胚胎等原因,PGD的周期取消率明确升高。PGD胚胎活检过程和卵裂球数目减少,对胚胎着床率、临床妊娠率、自然流产率没有明显影响,PGD后出生率令人满意。PGD后可移植胚胎数目是影响临床结局有重要因素。除能够有效避免父母的遗传缺陷后代出生外,PGD并不增加母亲妊娠期并发症及后代出生缺陷的风险,但最终的结论仍有待大样本的分析。