【摘 要】
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肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration，HLD)又称Wilsons病(WD)，是一种好发于青少年的常染色体性遗传病。该病的生化特征是铜代谢障碍，表现为血清铜蓝蛋白水平低下、胆法排
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration，HLD)又称Wilsons病(WD)，是一种好发于青少年的常染色体性遗传病。该病的生化特征是铜代谢障碍，表现为血清铜蓝蛋白水平低下、胆法排铜困难。由于金属铜在机体各个器官特别是肝脏、肾、大脑、骨、角膜等器官沉积，从而引起相应器官的损害。该病的患病率国外报道是1/20万～1/2万，WD基因频率0.56％，杂合子频率为1/100～1/200.该病在中国神经遗传病中比较常见，据该科神经遗传病专科门诊10年的957例初诊病例统计，该病有97例(10.14％)，占第二位。该研究的意义及创新。1.在国内外首先采用荧光PCR方法检测WD病人的基因突变。该方法操作简便快速，只须2个多小时就能得出结果;无需PCR后处理(如染色，电泳等)，特异性更强，克服了假阳性的主要来源;安全无污染;而且费用比RFLP和微卫星DNA以及以前报告的PCR-酶切法更省。这有利于临床推方应用;2.在55名临床表现型正常的WD家系成员中确定7名父母是WD致病基因携带者，4名同胞是WD致病携带者，而不是症状前患者;3.应用该方法大约40％的WD病人得到迅速诊断，阳性率比以前的PCR-酶切法(28.8％)高。而且，DNA测序表明其准确性亦很高;4.有国外学者研究发现14号外显子His1069Gln突变纯合子的发病年较早，并且以女性多见，而国内外学者对8号外显子Arg778Leu突变的研究，尚未发现其与临床表现有显著相关性。该研究发现8号外显子Arg778Leu突变的WD患者发病年龄大于该位点无突变的WD患者，这在国内外属首次发现;5.在国内外首次发现WD患者体细胞中存在WD基因8号外显子Arg778Leu突变纯合子与杂合子的嵌合体。
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