论文部分内容阅读
背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH (促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素)代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。本病新生儿发病率在欧美地区约为1：15000～1:16000。根据阻断的酶缺乏严重程度及阻断的部位不同,可出现不同程度的肾上腺皮质功能低下及性分化异常。我们对1例17a羟化酶缺乏症及1例21-羟化酶缺乏症的病例进行报道,同时回顾相关文献,以期对该疾病加深认识,提高诊疗水平。方法回顾浙江大学附属第二医院近两年收治的1例17a羟化酶缺乏症及1例21-羟化酶缺乏症,收集相关临床特点(社会性别、年龄、身高、体格检查、症状、核型、治疗方法等)、影像学检查(肾上腺CT、腹股沟B超、妇科B超)、内分泌激素检查(促肾上腺皮质激素、皮质醇、肾素活性、醛固酮、性激素等)的资料,分析和比较临床特点及治疗方法。结果17a-羟化酶缺陷的患者的临床表现：第二性征缺如,高血压、低血钾,原发性闭经；实验室检查：皮质醇分泌减少,促肾上腺皮质激素分泌增多,雌激素、雄激素均减少,肾素、血管紧张素受到抑制,低血钾；治疗以补充糖皮质激素为主。部分男性患者也可以考虑予雄激素替代治疗,同时行外阴重建手术。21-羟化酶缺乏单纯男性化型主要临床表现为不同程度男性化,原发性闭经,假两性畸形,不伴高血压及低血钾,化验指标提示促肾上腺皮质激素分泌增多,血睾酮升高,血钾正常。主要的治疗手段为补充糖皮质激素,失盐型患者还需补充盐皮质激素。治疗需选择合适时机实行矫形手术,如肥大阴蒂切除,阴道成形术等。结论CAH中17a-羟化酶缺乏及21-羟化酶缺乏单纯男性化型临床表现及实验室检查各有特点,应注意区分。要尽可能早期诊断和及时恰当治疗,减少患者的身心伤害。