论文部分内容阅读
目的：探讨FOXO3A、AKT1、IGF-2R基因单核苷酸多态性与中国四川地区汉族长寿人群的关联性。 方法：本研究对象为576例长寿个体和626例年轻对照个体。对FOXO3A、AKT1、IGF-2R基因区域内的12个单核苷酸多态性位点（SNPs），运用SNaPShot单碱基延伸法进行基因分型，应用Haploview（vision4.2）单倍型分析。 结果：FOXO3A基因上 rs9486902位点的最小等位基因频率值(minor allele frequency，MAF）长寿实验组高于对照组(P=0.003)。性别分层分析后，FOXO3A基因上rs9486902位点的MAF值女性长寿组高于女性对照组(P=0.008)，在男性组，该位点则显示无统计学差异（P=0.073）。单倍型分析显示：FOXO3A基因上rs13217795、rs2764264、rs9400239、rs1935949、rs9486902在同一个 Block，形成三个单倍型（TTCTT、CCTTC和CTCCT）在实验组和对照组之间显示有统计学差异（P=0.006、2.78×10-5、4.68×10-6），AKT1基因上rs3803304、rs2494731、rs2494732、rs2498796、rs24947382形成两个单倍型（GGTCGG和GGTCAG）在实验组和对照组之间有统计学差异（P=0.003、0.005）。 结论：FOXO3A基因的rs9486902多态性位点与中国四川地区汉族长寿人群存在相关性，本研究尚未发现AKT1基因和IGF-2R基因上的单核苷酸多态性位点与中国四川地区汉族长寿人群相关。