【摘 要】
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD,E.C.1.1.1.49)是存在于所有细胞中的一种看家酶,也是磷酸戊糖途径的关键酶.G6PD缺乏症累及全球2~4亿人,引起慢
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD,E.C.1.1.1.49)是存在于所有细胞中的一种看家酶,也是磷酸戊糖途径的关键酶.G6PD缺乏症累及全球2~4亿人,引起慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血,其遗传方式是X连锁不完全显性方式.人类G6PD基因定位于Xq28,全长20,114bp,有13个外显子和12个内含子,编码区长1548bp,编码515个氨基酸.G6PD基因突变会导致G6PD缺乏症.目前全世界报道的G6PD基因突变型有131种,中国人中有20种.广东省常见的三种突变型是G1388A、G1376T和A95G.对147例经G6PD/6PGD(6磷酸葡萄糖酸脱氢酶)比值法证明为G6PD缺乏者,我们用ARMS(突变特异性扩增系统)、SSCP(单链构象多态)及DNA序列测定等方法进行突变检测.结果如下:52例为G1388A(占35.4％)、33例G1376T(22.4％)、10例A95G(6.8％)、6例G392T(4.0％)、3例C1311T(2.0％)和1例C1024T(0.7％),其它为未定型.这一结果表明G1388A、G1376T及A95G是广东地区主要的突变型.ARMS被证实是检测G6PD基因突变的一种简便、快速、经济和准确的方法.我们建立和完善了检测C1024T和G392T的ARMS方法,这将加速新突变型的发现.
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