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背景：痤疮是青春期常见的一种毛囊与皮脂腺的慢性炎症性皮肤病。其发病率极高，在青少年人群中发病率可达80％以上。痤疮也是一种严重影响人们身心健康的损容性皮肤病，甚至可能造成社会失业的原因之一。因此对痤疮的研究已成为皮肤学界关注的热点问题之一。痤疮也是一种多基因遗传病。从遗传基因学研究角度看，痤疮的发生、发展与血液及局部组织中雄激素水平、雄激素受体(AR)、以及雄激素合成代谢多个环节中所涉及的酶类物质的变化有关。雄激素的作用是导致痤疮发生的中心环节，因此与调控雄激素代谢有关的代谢酶基因位点多态性成为国内外学者关注的焦点。而5α-还原酶(5α-R)是雄激素代谢过程中重要的代谢酶，在皮脂腺内此酶可将睾酮(T)转化为活性更强的二氢睾酮(DHT)，DHT活性是T的5～10倍，进一步刺激皮脂分泌，从而增强了诱发痤疮的能力。目前关于5α-还原酶1型(5α-R1)基因多态性与寻常型痤疮的相关性研究国内外尚未见报道。
目的：研究调控雄激素代谢的5α-R1基因多态性与汉族人寻常型痤疮的相关性，确定寻常型痤疮易感基因，从分子遗传学角度探讨不同临床表型寻常型痤疮雄激素调控基因的遗传学特征。
方法：对381例汉族痤疮患者和100例健康对照者5α-R1型基因的5个外显子及临近内含子进行PCR扩增及测序，以SNPs(Single Nucleotide Polymorphism)为遗传标记进行基因频率研究，并分析5α-R1型基因的多态性与不同临床表型寻常型痤疮的相关性。
结果：对5α-R1型基因的5个外显子及临近内含子进行PCR扩增及测序，结果如表3所示。(1)共发现4个SNPs位点，分别位于外显子1、2、3上，而外显子4-5没有发现SNPs位点。(2)在外显子1第90位点发现C/G，C/C和G/G基因型。在外显子2第16位、55位和外显子3第20位发现A/G、G/G、A/A基因型。但在重型痤疮组中外显子2第16位未发现G/G纯合型，外显子3的第20位和外显子2的第55位未发现A/A纯合型。(3)基因型频率分析显示：G/G纯合型在重型痤疮组与对照组比较(x2=4.05，P<0.05)及重型痤疮组与轻型痤疮组比较(x2=5.61，P<0.05)差异有统计学意义，而轻型痤疮组与对照组比较没有统计学差异(X2=0<3.84，p>0.05)。
结论：(1)5α-R1型基因多态性与汉族寻常型痤疮相关。(2)重型痤疮中外显子2第16位不存在G/G纯合型、外显子3第20位和外显子2第55位不存在A/A纯合型，说明在上述位点表现G/G纯合型或A/A纯合型的人可能无患重型痤疮的风险。(3)在外显子2第55位表现G/G纯合型的人可能更易患重型痤疮，此基因型可能是寻常型疮遗传易感因素之一。