论文部分内容阅读
由人类免疫缺陷病毒(HIV)所感染的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是一种涉及机体免疫系统的严重免疫缺陷疾病。研究表明HIV-1易感性与遗传因素相关，随着全基因组关联研究(GWAS)的发展，目前已经筛选出很多与HIV-1感染相关的遗传位点，但这些位点大多数以欧美及非洲人群为主，在中国人群中并不多见。 目的:分析4个候选基因位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方人群HIV-1感染之间是否存在相关性。 方法:以中国北方HIV-1感染人群和健康个体为研究对象，选择HLA-C基因的rs9264942CT位点、TGFBRAP1基因的rs1020064GT位点、PROX1基因的rs17762192GC位点和RICH2基因的rs2072255CT位点，采用PCR-RFLP技术检测并比较分析121例HIV-1血清阳性样本（病例组）和121例正常样本（对照组）的基因型分布频率和等位基因分布频率的差异。 结果:各样本群体均符合Hardy-Weinberg定律（P＞0.05），为遗传平衡群体。在病例和对照组中，这4个位点只有rs9264942位点与HIV-1的易感性存在显著的意义(95％CI=2.647-13.041、P＜0.05)。而另外3个候选基因位点(rs1020064、rs17762192和rs2072255)各自的基因型频率以及等位基因频率在病例和对照组之间无统计学显著性差异(P＞0.05)。 结论:HLA-C基因rs9264942位点与中国北方汉族人群HIV-1感染之间存在相关性，其他3个位点与中国北方汉族人群HIV-1感染之间不存在相关性。