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目的:1.研究新疆地区哈萨克族、汉族人群血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及其与原发性高血压的关系,探讨同型半胱氨酸水平升高是否增加新疆地区哈萨克族、汉族人群原发性高血压的危险。2.研究新疆地区哈萨克族、汉族人群胱硫醚β-合成酶(Cystathionineβ-synthase,CBS)T833c基因多态性的分布特征,分析与原发性高血压(Essential hypertension,EH)的相关性。3.研究新疆地区哈萨克族、汉族人群CBS T833C基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸、原发性高血压的关系,探讨CBS T833C基因突变是否增加新疆地区哈萨克族、汉族人群原发性高血压的危险。方法:1.收集新疆地区哈萨克族239例高血压患者(哈族高血压组)和206例血压正常者,(哈族对照组),汉族256例高血压患者(汉族高血压组)和224例血压正常者(汉族对照组)为研究对象。2.对新疆地区哈萨克族、汉族人群样本使用扩增阻滞突变体系(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)方法检测CBS T833C基因多态性,分析比较哈萨克族、汉族高血压组和正常对照组中各基因型频率及等位基因频率的分布特征;同时采用全自动生化分析仪检测血浆Hcy水平及血糖、血脂等相关临床生化指标的水平。结果:1.新疆地区哈萨克族、汉族高血压组和正常对照组CBS T833C基因具有遗传多态性,对445例哈族、480例汉族人群进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示差异无统计学意义,汉、哈两民族在遗传学上有较好的群体代表性。2.新疆哈萨克族、汉族CBS T833C基因在高血压组间基因型频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。新疆哈族高血压组TT基因型比例低于哈族对照组,TC基因型高于哈族对照组(P<0.05);哈族高血压组T等位基因频率低于哈族对照组,哈族C等位基因高于哈族对照组(P<0.05)。汉族高血压组和对照组基因型、等位基因分布差异无统计学意义。3.CBS T833C不同基因型携带者血浆Hcy水平比较哈族TC基因型个体血浆Hcy高于TT基因型个体(P<0.01);汉族TC基因型个体血浆Hcy高于TT基因型个体(P<0.01)。4.高血压组血浆Hcy的水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),哈萨克族高血压组Hcy水平与汉族高血压组Hcy水平差异无显著性(P>0.05)。按性别分层,哈萨克族男性高血压组Hcy水平高于女性高血压组、男性对照组高于女性对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1.血浆同型半胱氨酸水平的升高可能是新疆地区哈萨克族、汉族高血压发生的危险因素。2.新疆地区哈萨克族、汉族人群均存在CBS T833C基因多态性。3.新疆哈萨克族、汉族人群之间CBS T833C基因多态性的分布存在种族差异。CBS T833C基因多态性与新疆哈萨克族高血压发病有一定的相关性,与汉族高血压的发生可能无相关性,其机制可能与CBS基因突变改变了Hcy的代谢有关。