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雌激素受体(ER)是雌激素发挥作用的关键,ER有ERα和ERβ两种亚型,由不同的基因编码。而编码ERα和ERβ的基因具有遗传多态性,这是靶器官上ER的表达和功能有个体差异的原因,从而导致不同个体对某些疾病具有不同易感性和不同临床特征的重要原因。基因定位筛查显示ERα基因存在7个多态性位点。研究最多的是位于内含子1中的PvuⅡ和XbaⅠ限制性片断长度多态性及位于基因启动子内的TA串联可重复序列。许多研究表明ERα基因和ERβ基因的多种遗传多态性,并可能影响ERα和ERβ的表达和功能,从而与许多雌激素相关性疾病的发生和发展密切相关。目的:分析雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性对系统性红斑狼疮(SLE)的遗传影响。方法:采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例女性SLE患者和200名女性正常对照者的ERα基因(XbaⅠ,PvuⅡ位点)进行分型,并计算基因分布频率。结果:1.SLE患者与对照组的ERαPvuⅡ或XbaⅠ基因型的比较:SLE患者的PvuⅡ等位基因中P基因频率和XbaⅠ等位基因中X基因频率与正常对照组比较差异并无显著性差异。分析SLE基因PvuⅡ或XbaⅠ两个酶切位点的多态性,在SLE患者的ERαPvuⅡ酶切基因型中Pp基因型的阳性率明显高于正常对照组(P＜0.05,OR=1.81,95%CI1.05～3.14);其它基因型的阳性率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。2.SLE患者与对照组的ERαXbaⅠ或PvuⅡ基因多态性分析:综合ERαXbaⅠ和PvuⅡ酶切基因型分布,结果显示:最主要的酶切基因型是ppxx、Ppxx、PpXx;SLE患者的ppXx基因型的阳性率明显高于正常对照组(P＜0.05,OR=12.06,95%1.38～114.72)。SLE患者的ppxx基因型的阳性率明显低于正常对照组(P＜0.05,OR=0.44,95%0.23～0.81)。而SLE患者的其他ER基因型阳性率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论:女性SLE患者ERα基因的X和P的基因频率表达并无明显增高,但ERα基因酶切多态性分析中,Pp及ppXx基因型可能与女性SLE的易感性有关,为揭示SLE复杂的遗传机理提供了依据。