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目的：Prader-Willi综合症(Prader-Willi Syndrome，PWS)是一种由基因缺失所引起的多系统异常的疾病，其主要临床表征为过度饮食、强迫行为以及致命肥胖。以往研究主要聚焦于大脑结构的定性或者任务态的功能水平研究。本文不仅对大脑的结构进行了定量的研究比较，同时还探究了基于静息状态下大脑功能活动水平的变化。Prader-Willi综合征是为数不多的可以用来研究肥胖的遗传模型，通过以上研究找出PWS患者和正常被试存在差异的脑区，从神经生理学的角度解释影响食欲以及食物摄入的原因。 方法：本研究一共有PWS患者16名，其中男性7名、女性9名，正常被试16名，其中男性8名，女性8名，正常被试均为PWS患者的同胞兄弟姐妹。使用3.0T西门子核磁共振扫描仪获取静息态功能磁共振图像和高分辨率的T1加权图像。本方法一共分为两部分:大脑静息态功能磁共振数据的分析和大脑灰质结构磁共振数据的分析。大脑静息态功能磁共振数据分析:首先使用统计参数图8(StatisticalParametric Mapping,SPM,http://www.fil.ion.uclac.uk/spm/spm8.html)软件和Resting-State fMRI Data Analysis Toolkit2007(REST, http://www.restfmri.net)软件计算并比较PWS患者组和正常对照组静息状态下低频振幅(Amplitude ofLow Frequency Fluctuation，ALFF)值，选取包含在默认网络(DefaultModeNetwork)、核心网络(Core Network)、前额叶网络（Prefrontal Network）和运动感觉网络(Motor Sensory Network)的脑区作为感兴趣区。最后使用SPM8软件计算并比较两组被试感兴趣区的功能连接度。大脑灰质结构磁共振数据分析:首先使用FreeSurfer（V.5.3.0版本）（https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki）软件计算并比较大脑的皮层厚度、表面积和灰质体积在两组被试之间是否存在显著性差异;其次，使用StatisticalProduct and Service Solutions(SPSS，http://www.spss.com.cn/)软件对PWS肥胖患者差异脑区的灰质结构数据与其在静息状态下的ALFF值的进行双变量相关分析。 结果：本研究结果一共分为两个部分，大脑静息态功能磁共振数据分析结果和大脑灰质结构磁共振数据分析结果。大脑静息态功能磁共振数据分析结果:相比于正常对照组，PWS患者组默认网络中的内侧前额叶皮层和顶下小叶，内侧前额叶皮层和楔前叶，顶下小叶和楔前叶，顶下小叶和海马的功能连接度显著降低;PWS患者组运动感觉网络中的中央前回和中央后回，前额叶皮层网络中的背外侧前额叶和眶额叶皮层的功能连接度显著降低;PWS患者组核心网络中的扣带前回和脑岛，前额叶皮层网络中的腹外侧前额叶皮层和眶额叶皮层，背外侧前额叶和腹外侧前额叶皮层的功能连接度显著增高(p＜0.001)。大脑灰质结构磁共振数据分析结果：相对于正常对照组，PWS患者组的双侧脑岛、左侧岛盖骨、缘上回、前扣带回、右侧颞上回、中央后回、楔前叶的皮层厚度显著性增高;PWS患者组的左侧额上回、缘上回、顶上回、颞下回、右侧额中回、中央后回的表面积显著性降低，PWS患者组大脑左侧扣带前回的表面积显著性增加;PWS患者组的双侧横向眶额叶皮层、左侧扣带前回、中央前回、右侧中央后回、舌回的灰质体积显著性增加(p＜0.05)。；PWS右侧楔前叶皮层厚度与其ALFF值显著正相关(p＜0.001)。 结论：PWS患者不仅存在大脑灰质结构（皮层厚度、表面积、体积）的改变，在静息状态下也存在不同大脑区域功能连接度的改变，同时部分结构异常的脑区还伴随着功能水平上的改变，且部分脑区还具有显著的相关性。以上这些发现，不仅可以为PWS作为遗传模型的肥胖研究提供证据，同时也可以为过度饮食的治疗提供一些神经心理学方面的信息支持。