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目的:检测喉癌组织及患者外周血的抑制基因RAS相关区域家族1A(Ras associ ationdomain family1,isoform A,RASSF1A)甲基化状态,并探讨RASSF1A启动子甲基化与喉癌的关系。 方法:应用甲基化特异性PCR技术技术检测52例喉癌组织,52例相应癌旁组织及24例对照组织中RASSFIA基因启动子甲基化状态。按年龄、性别、肿瘤分化程度、肿瘤分期进行分组,分析RASSF1A基因启动子区甲基化情况与各组临床病理特征的关系;同时,检测35例喉患者及24例对照组中外周血RASSFIA基因启动子甲基化状态,探讨外周血RASSF1A启动子甲基化与喉癌的关系。 结果:(1)喉癌组织、癌旁组织及对照组织中RASSFIA基因启动子区甲基化的例数分别65.4％、7.7%、0%。喉癌组甲基化发生率显著高于癌旁组和对照组,差异有显著统计学意义(P<0.05),而癌旁组甲基化发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)RASSF1A基因启动子甲基化情况与喉癌患者的年龄、性别及肿瘤的分化程度、及分期情况关系不明显,按上述临床病理特征分组,各组内比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)喉癌患者外周血、对照组外周血中RASSFIA启动子的甲基化率分别是54.3%、0%。两组之间比较,甲基化率差异有显著统计学意义(P<0.05) 结论:(1)喉癌组织中RASSF1A基因启动子区的甲基化,提示其与喉癌发生关系密切,可能喉癌发生过程中一个重要的分子机制。(2)不同肿瘤的分化及分期间甲基化程度无明显差异,提示RASSF1A基因发生甲基化可能是喉癌发生中的早期事件。(3)RASSF1A启动子甲基化有望成为早期诊断喉癌的一个分子标志。甲基化特异性PCR方法是一种快而灵敏的基因甲基化检测方法,有望应用于临床。