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系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种典型的累及全身各系统的自身免疫病。临床表现为多器官、多系统的损害，目前认为与遗传、免疫、病毒及激素等多种因素有关，其中遗传因素在SLE的发病中发挥重要的作用。 目前已经证实NK细胞和部分T功能失调是SLE发病的一个重要因素。NK细胞功能的发挥依靠其表面的受体及其配体转导的抑制性或者激活性信号来调节。这些受体中，杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptors，KIR)与其配体HLA-I分子结合，传导抑制性或活化性信号，两种信号的平衡决定了NK细胞与靶细胞的作用结果，从而在免疫应答过程中发挥了重要的调节作用。KIR和HLA基因均属于多态性丰富的遗传系统。多个研究证实KIR与HLA的多态性与自身免疫性疾病、病毒感染疾病、自发性流产等具有一定的相关性。 本研究前期探讨了江苏地区汉族人群及SLE患者的KIR基因、基因型及单倍型的分布规律；现以KIR2D的配体HLA-Cw作为研究对象，探讨其在健康人群及SLE病人中的分布规律，并分析KIR-HLA基因组合与SLE发病的关系。 方法： 1、使用PCR-SSP方法检测183例江苏地区汉族人群的HLA-Cw01～08的等位基因分布，运用x2检验对HLA-Cw01-08基因表现频率进行分析。 2、通过PCR-SSP方法对187例SLE患者进行HLA-Cw01～08的等位基因分析；根据不同的诊断结果、合并体症、病程长短等差异进行分组，以x2检验和确切概率法进行统计分析，比较不同分组之间HLA-Cw01～08等位基因的分布差异。 3、以PCR-SSP方法分析183名健康对照人群及96例SLE患者的KIR2D各等位基因及HLA-C1、C2基因的分布频率，运用x2检验及确切概率法统计分析不同的KIR2D/HLA-C基因组合频率在两组间的差异。 结果： 1、183份江苏地区汉族健康人群共检出8种HLA-Cw等位基因；其中HLA-Cw01、03、06、07型为常见型。有12例样本未扩增出HLA-Cw01～08等位基因，占总人数的6.60％。 2、经吻合度x2检验验证了江苏地区汉族人群的取样样本符合Hardy-Weinberg平衡(x2=223.5，df=28，P>0.05)。第二组的HLA-Cw02、04、05、06基因频率之和(GF=0.1869)小于第一组的HLA-Cw01、03、07、08型之和(GF=0.6063)，差异具有统计学意义(P<0.001)。 3、SLE组HLA-Cw0303型等位基因表现频率高于正常对照组(13.90％VS4.68％)，差异具有统计学意义(P=0.003)；其余等位基因型的组间差异无统计学意义(P>0.05)。 4、合并患有狼疮肾炎SLE组以及合并患有干燥综合症的SLE组的HLA-Cw03基因频率低于单纯SLE组(P<0.05)；病程长短不同的组间HLA-Cw01～08等位基因阳性频率差异均无统计学意义(P>0.05)。 5、SLE组KIR1D基因频率显著低于正常对照组，KIR2D各等位基因在两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。A、B型单倍体阳性频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。 6、HLA-C1、C2基因表现频率及HLA-C1/C1、HLA-C1/C2和HLA-C2/C2单倍型频率在SLE组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。 7、SLE组KIR2DS3+/HLA-C1-基因组合的阳性率高于正常对照组(P=0.022)，而KIR2DS2～3+/HLA-C1+基因组合频率的比较结果则相反(P=0.005)。其他基因组合的组间差异无统计学意义(P>0.05)。 结论： 1、江苏地区汉族人群HLA-Cw基因分布具有明显的不均衡性和独特的地理及人种特征。HLA-Cw01～08等位基因的分布以HLA-Cw01、03、06、07为主。 2、HLA-Cw0303等位基因可能为SLE的易感基因。HLA-Cw03等位基因可能与SLE合并的某些并发症有关。HLA-Cw基因分布与SLE患者的病程长短无关。 3、KIR1D可能与SLE的发病有一定关联。 4、KIR2DS2～3+/HLA-C1+基因组合可能是SLE的保护性因素，而KIR2DS3+/HLA-C1-组合可能是SLE的致病因素之一。