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目的：探讨FADS1基因rs174547位点和FADS2基因rs174537位点多态性与高胆固醇血症，高甘油三酯血症，混合型血症和低高密度脂蛋白血症的关系。 方法：本研究通过现场调查收集人群的基本资料和血液样本，实验室进行生化指标的检测和基因型分类的判断，运用两样本的t检验，χ2，二分类logistic回归分析基因多态性与高脂血症的关系，哈迪-温伯格定律（Hardy－WeinbergLaw）用于样本人群代表性的检验。 结果：Hardy－WeinbergLaw检验χ2=1.07，P＞0.05，群体遗传平衡，样本具有代表性，我国人群rs174547位点最小等位基因为0.362，高于欧裔美国人，非裔美国人和美国印第安人低于,低于日本人、墨西哥和夏威夷本土人，Rs174537位点最小等位基因频率T为0.34，高于丹吉尔人群中,rs174547位点在高胆固醇血症中TC基因型相对于TT基因型的发病风险性较低，为保护作用，OR为0.686；rs174537位点GT基因型相对于GG基因型，高胆固醇血症和混合型高脂血症的发病风险性增加，为危险因素，OR值分别为1.518和1.555. 结论：在四型高脂血症，rs174547位点在高胆固醇血症中TC基因型相对于TT基因型的发病风险性较低，rs174537位点GT基因型相对于GG基因型，高胆固醇血症和混合型高脂血症的发病风险性增加。