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目的:卒中已经成为中国人最主要的死亡原因。缺血性卒中（脑梗塞,IS）占所有卒中的77.8%。在我国,大动脉粥样硬化是IS发生的主要原因。研究表明,IS是由基因和环境因素相互作用引起的复杂综合征。目前,国内外一些全基因组关联分析（GWAS）发现了与IS及其各亚型相关的部分风险位点,但是关于这些风险位点的研究结论不尽相同,且鲜有研究报道不同民族之间易感性的差异。为了验证国内外研究中发现的基因位点是否与汉族和哈萨克族人群IS,特别是大动脉粥样硬化型脑梗塞（LAA）的易感性相关,我们设计了此项研究。方法:本研究采用病例-对照研究方法,选取2015-2017年武汉协和医院神经内科住院部101例汉族IS患者及新疆博州人民医院神经内科住院部54例哈萨克族IS患者作为IS组,并随机选取两个医院的无脑血管病人群（分别为36例和17例）作为对照组。根据TOSAT（the Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment）分型,进一步将IS组分为LAA组和非LAA组。留取试验对象静脉血,提取基因组DNA,采用SNP shot方法对与IS有关的12个位点进行分析。将各组各个突变位点基因频率用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:1、汉族人群中,LAA组与对照组比较,rs2383207基因型频率有统计学差异(p=0.043,其中,OR（G/A）=0.337,p=0.014),但等位基因频率无统计学差异。而IS组与对照组比较,所有位点基因型和等位基因频率均无统计学差异。2、哈族人群中,rs10757278基因型频率在IS组和对照组中有统计学差异(p=0.003,其中,OR（G/A）=0.150,p=0.002),但等位基因频率无统计学差异。3、汉族与哈族IS组比较,相较于哈族,汉族rs2383207的基因型频率(p=0.047其中,OR（G/A）=0.444,p=0.024)和等位基因频率(p=0.015,其中,OR（A）=0.545,p=0.015)差别均有统计学意义。rs2383207的基因型频率（p=0.047）和等位基因频率（p=0.015）差别均有统计学意义。4、根据不同遗传模式的比较,汉族人群中,IS组与对照组比较,所有位点的各种遗传模式均无统计学差异。LAA组与对照组比较,rs2383207的共显性模式的GA基因型（p=0.014）和显性模式有统计学差异（p=0.028）。哈族人群中,IS组与对照组比较,rs10757278的共显性模式中的GA基因型（p=0.002）和显性模式（p=0.022）有统计学差异。结论:1、rs2383207-GA可能会降低汉族人群LAA的发生风险。2、rs10757278-GA可能会降低哈族人群IS的发生风险。3、汉族与哈族IS组比较,相较哈族人群,rs2383207的GA基因型和A等位基因可能会降低汉族人群IS的发生风险。4、rs2383207-A携带可能会降低汉族人群LAA的发生风险。rs10757278-G携带可能会降低哈萨克族人群IS的发生风险。