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目的分析9号染色体倒位(Chromosome 9 inversion,inv(9))携带者常规体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)或卵细胞浆内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection,ICSI)与胚胎植入前检测(preimplantation genetic testing,PGT)的妊娠结局，以及因复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)行PGT患者妊娠结局，探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠结局的影响。
方法回顾性分析2005至2018年我中心就诊的533对夫妇，双方至少有一位染色体核型为inv(9)以及因RSA行PGT的135对夫妇。9号染色体倒位携带按助孕技术分为：IVF/ICSI组(A组)、PGT组(B组)。另复发性流产行PGT组(C组)，比较A、B组妊娠结局情况以及B、C组胚胎检测结果。
结果一次取卵周期中，A组总移植周期为658周期，每取卵周期累积妊娠率为69.6%，流产率为14.1%；B组总移植周期为34周期，每取卵周期累积妊娠率为76.9%，流产率为25.0%；C组总移植周期为125周期，每取卵周期累积妊娠率为74.0%，流产率为16.9%；A、B及B、C组组间妊娠率及流产率的均无统计学差异(P＞0.05)，但B组胚胎种植率显著低于C组(41.7% vs. 61.4%)(P＜0.05)。B组检测胚胎数209枚，胚胎染色体异常率为62.2%，但异常染色体均非9号染色体；C组活检胚胎数532枚，胚胎染色体异常率51.5%，显著低于B组(P＜0.05)。
结论
1.常规IVF或ICSI即可解决多数inv(9)患者生育问题。但由于inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植，导致复发性流产风险增加。故对于复发性流产，年龄偏大以及倒位片段位于染色体末端inv(9)患者可考虑PGT，以降低染色体相关流产风险。
2.与IVF或ICSI相比，PGT是否可降低流产率及提高妊娠率，由于本研究所纳入PGT样本较少，故需更多的证据。
方法回顾性分析2005至2018年我中心就诊的533对夫妇，双方至少有一位染色体核型为inv(9)以及因RSA行PGT的135对夫妇。9号染色体倒位携带按助孕技术分为：IVF/ICSI组(A组)、PGT组(B组)。另复发性流产行PGT组(C组)，比较A、B组妊娠结局情况以及B、C组胚胎检测结果。
结果一次取卵周期中，A组总移植周期为658周期，每取卵周期累积妊娠率为69.6%，流产率为14.1%；B组总移植周期为34周期，每取卵周期累积妊娠率为76.9%，流产率为25.0%；C组总移植周期为125周期，每取卵周期累积妊娠率为74.0%，流产率为16.9%；A、B及B、C组组间妊娠率及流产率的均无统计学差异(P＞0.05)，但B组胚胎种植率显著低于C组(41.7% vs. 61.4%)(P＜0.05)。B组检测胚胎数209枚，胚胎染色体异常率为62.2%，但异常染色体均非9号染色体；C组活检胚胎数532枚，胚胎染色体异常率51.5%，显著低于B组(P＜0.05)。
结论
1.常规IVF或ICSI即可解决多数inv(9)患者生育问题。但由于inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植，导致复发性流产风险增加。故对于复发性流产，年龄偏大以及倒位片段位于染色体末端inv(9)患者可考虑PGT，以降低染色体相关流产风险。
2.与IVF或ICSI相比，PGT是否可降低流产率及提高妊娠率，由于本研究所纳入PGT样本较少，故需更多的证据。