【摘 要】
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为了解人mtDNA缺失突变与衰老的关系,该实验从人外周血细胞中提取DNA,利用14条引物对mtDNA缺失突变进行筛选,经PCR扩增,得到了一条长115bp的PCR产物.测序后,与线粒体基因组标
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为了解人mtDNA缺失突变与衰老的关系,该实验从人外周血细胞中提取DNA,利用14条引物对mtDNA缺失突变进行筛选,经PCR扩增,得到了一条长115bp的PCR产物.测序后,与线粒体基因组标准序列相对照,结合两端引物序列,发现了人外周血细胞mtDNA存在长达13162bp的缺失,经检索MEDLINE与人类线粒体基因组数据库发现此缺失为新发现的人mtDNA缺失突变,经测序准确定位的目前发现的人线粒体DNA最大片段的缺失突变.这些结果表明:大多数正常人中存在这一特大片段缺失突变,与群体遗传有关,该突变可能具有与衰老有关的一种人线粒体DNA缺失突变.
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