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拷贝数变异(copy numbe variation,CNV)是一种重要的遗传结构变异,其覆盖了大量的功能基因,与个体的疾病或表型差异密切相关。本研究基于SNP芯片的分型数据和CNV计算结果,对多态性丰富的CNV(CNP)与鸡的重要经济性状进行关联分析,并探讨功能基因拷贝数变异影响表型的分子机制,主要结果如下:(1)19个CNP中,共15个CNP与性状显著相关(P<0.0.5),其中,12个CNP与生长性状相关,4个CNP与屠体性状显著相关,6个CNP与肉质性状显著相关。(2)筛选6个与生长性状相关的CNP作为候选CNP,并用qPCR成功验证了这些CNP区域,但CNP在邻近区域均未找到合适的Tag-SNP。(3)利用Accucopy和CNVplex对杏花鸡和隐性白洛克鸡中进行CNV分型,其中,与CNP13(chr5:10500294-10675531)重叠的SOX6基因存在1到3拷贝数的CNV,在隐性白洛克鸡中筛选到5个CNV个体(CN=1,CN=3),在杏花鸡中筛选到2个变异个体(CN=3),因此将SOX6基因作为候选基因进行下一步研究。(4)SOX6在鸡的16个组织中都有表达,在胸肌、腿肌、垂体、心脏、小脑、肾中表达量较高;且在肌肉组织中,随着SOX6基因拷贝数的增加,个体的mRNA表达量也逐渐升高,表明该基因可能与肌肉的生长发育有关。(5)过表达SOX6后,成肌细胞周期发生变化,处于G1时期的细胞极显著减少(P<0.01),而进入S期的细胞极显著增多(P<0.01),说明SOX6促进成肌细胞的增殖;而干扰SOX6基因后,IGFIR1、MYF6、SOX9、SHOX、CCND1表达显著上调,说明SOX6可能与这些基因互作,影响细胞的增殖和肌肉的生长发育。(6)SOX6蛋白的生物信息学预测结果显示:氨基酸序列(265-579)区域为无序区域,SOX6重复区域的氨基酸也恰好落在此区域,推测CNV能通过改变SOX6蛋白无序区域的范围从而影响蛋白的功能。综上所述,本研究筛选到15个与鸡重要经济性状相关的CNP。其中,CNP13与鸡的体重、胫长和肉质相关,CNP13通过改变SOX6基因的mRNA表达而直接或间接作用于鸡的生长和发育引起个体间表型差异,此研究为寻找鸡生长发育相关的重要功能基因和揭示其影响复杂性状的分子机制奠定基础。