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本研究检测了与乳糖代谢相关的MCM6基因多态位点rs4988235(C/T)和与钙吸收相关的TRPV6基因三个多态位点rs4987657(C/T)、rs4987667(G/A)、rs4987682(C/T)在中国汉族人群中的等位基因频率和多态性分布,为探讨不同地区人群对牛奶消化代谢能力表型差异的分子机制研究提供了数据。
通过SNaPshot微测序分型方法对193个中国汉族个体上述4个多态性位点的检测发现,MCM6基因中与乳糖酶耐受相关的等位基因T的频率为0.8%,TRPV6基因中3个位点等位基因C/G的频率均为1.8%。应用Arlequin软件计算其与其他地区人群体间的遗传距离,并分别以等位基因频率进行AMOVA分析,发现本研究的实验结果与其他东亚人群的检测结果相似,但与欧洲人相比较其差异有统计学意义。
本研究的结论为,中国汉族人群的乳糖耐受可能具有与欧洲人不同的遗传学基础。而以本实验为基础,对中国其他少数民族人群(游牧民族及非游牧民族)进行更深入系统的研究,将对不同人群乳糖代谢可能的遗传学机制的研究具有重要提示作用。