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目的:宫颈癌(cervicalcancer,CC)是一类严重威胁女性健康的妇科疾病。目前已有研究表明宫颈癌的发生是由高危型人乳头瘤病毒(Highrisk-HPV,Hr-HPV),宿主遗传因素和环境因素共同决定的。本研究主要关注于宿主遗传因素与宫颈癌发生发展的关系。CD133被认为是肿瘤干细胞的标记分子,其表达情况与肿瘤的分化情况,肿瘤大小以及患者生存率等相关。在肿瘤免疫反应过程中,抗原肽的加工呈递非常重要,而内质网氨肽酶(ERAPs)在抗原肽的加工呈递过程中发挥着极其重要的作用,ERAPs功能异常可导致肽库改变,从而影响对肿瘤的杀伤,导致肿瘤免疫逃逸。研究表明:基因本身的变异可能会通过影响基因的表达及其表达蛋白的结构而影响其功能,并进一步与疾病的发生发展相关。因此,本研究选取CD133基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)rs2240688(G/T)和 rs3130(T/C),ERAP1 基因的 rs26653(C/G)、rs26618(C/T)、rs30187(T/C)和 rs27044(G/C)位点以及ERAP2 基因的 rs61731315(G/C),rs2549782(G/T)和 rs2248374(A/G)位点作为研究位点,探究其与宫颈癌发生发展的关系,为宫颈癌的诊断以及治疗提供新的遗传数据。方法:在CD133基因多态性与宫颈癌的相关性研究中,癌症组(CC)共纳入428人,健康对照组(Control)共纳入455人。在ERA基因多态性与宫颈癌的相关性研究中,癌症组(CC)共纳入476人,癌前病变组(CIN)共纳入350人,对照组(Control)中共纳入653人。本研究采用TaqMan探针基因分型和Massarray质谱基因分型方法对SNPs进行基因分型,采用χ2检验分析各SNPs等位基因、基因型以及构建的单倍型在各组之间的分布差异,并进一步对存在分布差异的位点进行遗传模式分析。结果:CD133基因中,rs2240688(G/T)位点等位基因G可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.29,95%Cl:1.04～1.60),基因型2G/G-G/T可能会增加患宫颈癌的风险(OR=1.31,95%Cl:1.04～1.64),rs3130(T/C)与宫颈癌的发生无相关性,单倍型rs2240688G-rs3130C可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.30,95%Cl:1.04～1.63);ERAP1基因中,rs26653(C/G)位点等位基因C可能是宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.85,95%Cl:0.72～1.00),基因型G/G可能会增加宫颈癌前病变和宫颈癌发生的风险(OR=1.35,95%Cl:1.02～1.78;OR=1.45,95%Cl:1.08～1.96),rs26618(C/T)位点等位基因C可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.25,95%Cl:1.04～1.50),基因型C/C可能会增加宫颈癌前病变和宫颈癌发生的风险(OR=1.93,95%Cl:1.29～2.89;OR=1.86,95%Cl:1.21～2.87),rs30187(T/C)位点等位基因 C可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.22,95%Cl:1.03～1.45),基因型C/T-T/T可能会降低宫颈癌前病变和宫颈癌发生的风险(OR=0.70,95%C:0.54～0.91;OR=0.69,95%Cl:0.51～0.92),rs27044(G/C)位点等位基因C可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.28,95%Cl:1.08～1.52),基因型G/G-C/G可能会降低宫颈癌前病变和宫颈癌发生的风险(OR=0.69,95%Cl:0.52～0.91;OR=0.76,95%Cl:0.64～0.91),单倍型rs26653C-rs26618T-rs30187T-rs27044G可能是宫颈癌发生发展的保护性因素(OR=0.62,95%Cl:0.52～0.74;OR=0.73,95%Cl:0.60～0.89);ERAP2基因中,rs61731315(G/C)位点在我们的研究人群中无多态性存在,rs2549782(G/T)位点等位基因G可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.20,95%Cl:1.02～1.42),基因型G/T-G/G有可能会增加宫颈癌发生的风险(OR=1.36,95%Cl:1.05～1.77),rs2248374(A/G)位点等位基因A可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.20,95%Cl:1.02～1.42),基因型G/A-A/A与宫颈癌发生风险的增加有关(OR=1.36,95%Cl:1.04～1.76),单倍型rs2549782G-rs2248374A可能是宫颈癌发生的风险性因素(OR=1.20,95%Cl:1.02～1.42),rs2549782T-rs2248374G 可能是宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.83,95%Cl:0.70～0.98)。结论:本研究发现,CD133基因中的rs2240688位点,ERAP基因中的rs26653、rs26618,rs30187 和 rs27044 位点以及ERAP2 基因中的 rs2549782 和 rs2248374 位点均可能是宫颈癌的易感位点。